Трихотиодистрофия (TTD) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся ломким волосом и интеллектуальными нарушениями. TTD связана с диапазоном симптомов, затрагивающих органы эктодермы и Шаблон:Нп5. TTD могут быть подразделены на четыре синдрома: Примерно половина всех пациентов с трихотиодистрофией страдают светочувствительностью, которая делит классификацию синдромов с ней или без неё; BIDS и PBIDS, IBIDS и PIBIDS. Современное использование включает TTD-P (светочувствительная) и TTD[1].
Формы проявления
Шаблон:Infobox disease
Особенности TTD могут включать светочувствительность, ихтиоз, ломкие волосы и ногти, интеллектуальные нарушения, снижение рождаемости и низкий рост. Аббревиатуры PIBIDS, IBIDS, BIDS и PBIDS представляют инициалы участвующих слов. Синдром BIDS [2], является аутосомно-рецессивным[3] наследственным заболеванием. Это касается не светочувствительных синдромов. Существует светочувствительный синдром, PBIDS[4].
BIDS связан с геном Шаблон:Нп5 (TTDN1)[5].
Шаблон:Infobox disease
Синдром IBIDS — иначе синдром Тэй , впервые описанный в 1971 году Тэй[6]. (Чонг Хэй Тэй — сингапурский врач, который был первым врачом в Юго-Восточной Азии, именем которого названа болезнь). Синдром Тэй не следует путать с болезнью Тея-Сакса[7][8][9][10]. Это аутосомно-рецессивная[11] врожденная болезнь[8][12]. В некоторых случаях, она может быть диагностирована внутриутробно[13]. Синдром IBIDS является не светочувствительной формой.
Светочувствительная форма упоминается как PIBIDS, и связана с Шаблон:Нп5 и Шаблон:Нп5[2].
Светочувствительные формы
Все светочувствительные синдромы TTD имеют дефекты в их системах NER. NER служит для нуклеотидной эксцизионной репарации, которая является жизненной системой репарации ДНК, устраняющей многие виды повреждений ДНК. Этот дефект не присутствует в не светочувствительных TTD[14]. Дефекты NER могут привести к другим редким аутосомно-рецессивным заболеваниям, как пигментная ксеродерма и Шаблон:Нп5[15].
Примечания
Шаблон:Примечания
Ссылки
| Партнерские ресурсы |
|---|
| Криптовалюты |
|
|---|
| Магазины |
|
|---|
| Хостинг |
|
|---|
| Разное |
- Викиум - Онлайн-тренажер для мозга
- Like Центр - Центр поддержки и развития предпринимательства.
- Gamersbay - лучший магазин по бустингу для World of Warcraft.
- Ноотропы OmniMind N°1 - Усиливает мозговую активность. Повышает мотивацию. Улучшает память.
- Санкт-Петербургская школа телевидения - это федеральная сеть образовательных центров, которая имеет филиалы в 37 городах России.
- Lingualeo.com — интерактивный онлайн-сервис для изучения и практики английского языка в увлекательной игровой форме.
- Junyschool (Джунискул) – международная школа программирования и дизайна для детей и подростков от 5 до 17 лет, где ученики осваивают компьютерную грамотность, развивают алгоритмическое и креативное мышление, изучают основы программирования и компьютерной графики, создают собственные проекты: игры, сайты, программы, приложения, анимации, 3D-модели, монтируют видео.
- Умназия - Интерактивные онлайн-курсы и тренажеры для развития мышления детей 6-13 лет
- SkillBox - это один из лидеров российского рынка онлайн-образования. Среди партнеров Skillbox ведущий разработчик сервисного дизайна AIC, медиа-компания Yoola, первое и самое крупное русскоязычное аналитическое агентство Tagline, онлайн-школа дизайна и иллюстрации Bang! Bang! Education, оператор PR-рынка PACO, студия рисования Draw&Go, агентство performance-маркетинга Ingate, scrum-студия Sibirix, имидж-лаборатория Персона.
- «Нетология» — это университет по подготовке и дополнительному обучению специалистов в области интернет-маркетинга, управления проектами и продуктами, дизайна, Data Science и разработки. В рамках Нетологии студенты получают ценные теоретические знания от лучших экспертов Рунета, выполняют практические задания на отработку полученных навыков, общаются с экспертами и единомышленниками. Познакомиться со всеми продуктами подробнее можно на сайте https://netology.ru, линейка курсов и профессий постоянно обновляется.
- StudyBay Brazil – это онлайн биржа для португалоговорящих студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
- Автор24 — самая большая в России площадка по написанию учебных работ: контрольные и курсовые работы, дипломы, рефераты, решение задач, отчеты по практике, а так же любой другой вид работы. Сервис сотрудничает с более 70 000 авторов. Более 1 000 000 работ уже выполнено.
- StudyBay – это онлайн биржа для англоязычных студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
|
|---|
- ↑ Lambert WC, Gagna CE and Lambert MW. Trichothiodystrophy: Photosensitive, TTD-P, TTD, Tay Syndrome.PMID 20687499
- ↑ 2,0 2,1 Шаблон:OMIM
- ↑ Шаблон:Cite pmid
- ↑ Hashimo S, and Egly JM. Trichothiodystrophy view from the molecular basis of DNA repair transcription factor TF11H.www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ Шаблон:OMIM
- ↑ 8,0 8,1 Шаблон:Книга
- ↑ Шаблон:Книга
- ↑ Hashimoto S, and Egly JM, www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
- ↑ Шаблон:Cite pmid
- ↑ Шаблон:Книга
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ Hashimoto S, and Egly JM http://www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224Шаблон:Недоступная ссылка
- ↑ Шаблон:Статья
