Русская Википедия:Херувизм
Шаблон:Болезнь Херуви́зм (от Шаблон:Lang-he, круви́м или керуви́м, «херувим», упоминаемое в Библии крылатое небесное существо), семейно-наследственная фиброзная остеодисплазия — редкое генетическое заболевание, вызывающее дефект нижней части лица в виде симметричного утолщения нижней челюсти или обеих челюстей[1].
История
Заболевание впервые было описано в 1933 В. А. Джонсом в Кингстон. В 1938 Джонс назвал болезнь «херувизм», так как лица больных напоминают херувимов на картинах эпохи Возрождения[2]. Однако, это название не совсем корректно и вероятно, херувимы в данном контексте были смешаны с путто. Позже был открыт аутосомно-доминантный тип наследования[3].
Эпидемиология
Херувизм — малораспространённое заболевание. По состоянию на 2000 год описано 200 больных[2], на 2007 — 250[3].
Этиология
Херувизм — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. В 80% случаев при данном заболевании обнаруживают мутацию в гене Шаблон:Не переведено 3[3]. В остальных 20% мутация происходит в неустановленном гене.
Патогенез. Патанатомия
Патологическая активность гена SH3BP2 влияет на иммунную систему, вызывая её гиперчувствительность, и остеокласты. В результате возникает воспаление, в первую очередь — нижней челюсти (хотя в процесс может вовлекаться и верхняя). Воспаление активирует остеокласты, которые, в свою очередь, разрушают кость. В комбинации с воспалением это ведёт к образованию кист и увеличению челюсти[3].
Изменения при херувизме не являются новообразованием, так как в отличие от гигантоклеточной опухоли отсутствует гиперплазия остеокластов и остеобластов. Гистологическим методом обнаруживают большое количество клеточно-волокнистой фиброзной соединительной ткани с узелками из скоплений остеокластов с округло-овальными мономорфными ядрами[1].
Клиническая картина
Начало патологического процесса при херувизме, вероятно, относится к эмбриональному периоду. Заболевание обнаруживают в первые годы жизни, как правило, до 5—7 лет с возникновением симметричного поражение углов и ветвей нижней челюсти (иногда поражается и верхняя челюсть). Макроскопически можно обнаружить бугристости и безболезненные образования. При наступлением половой зрелости процесс протекает менее активно и заканчивается после 40 лет[1].
Диагностика
Основные методы[4]:
- Общеклинические методы (сбор анамнеза и жалоб, визуальное исследование, пальпация органов полости рта и челюстно-лицевой области, внешний осмотр челюстно-лицевой области);
- Методы исследования, применяемые в стоматологии (определение степени открывания рта и ограничения подвижности нижней челюсти, осмотр полости рта с помощью дополнительных инструментов);
- Инструментальная диагностика (термометрия, электроодонтометрия, рентгенография (прицельная внутриротовая контактная и нижней челюсти в боковой проекции), ортопантомография, МРТ);
- Медико-генетическая консультация;
- Патологоанатомические методы.
Рентгенологическая картина
Рентгенологическим методом при херувизме можно установить близкое к симметричному двустороннее вздутие тела и углов нижней челюсти, неравномерное истончение кортикального слоя, множественные очаги разрушения костной ткани в форме кист разных размеров. На верхней челюсти может возникать вздутие в переднем отделе с аналогичной структурой. На боковых участках верхней и нижней челюсти зоны деструкции всегда разграничены участком неизменённой кости[1].
Дифференциальный диагноз
Херувизм необходимо отличать от онкологических заболеваний челюстно-лицевой области:
- Гигантоклеточной опухоли;
- Амелобластомы[1].
Как синдром херувизм может присутствовать при ряде других генетических заболеваний: синдроме Нунан и синдроме Мартина — Белл[3].
Лечение
Лечение херувизма хирургическое[1]. Как правило, операцию осуществляют детям в возрасте от 5 до 15 лет. Техника проведения хирургического вмешательства выбирается индивидуально в зависимости от степени тяжести и течения болезни. Также больным осуществляется ортодонтическое лечение. При поражении верхней челюсти возможно вовлечение в патологический процесс орбиты, в результате чего возникает диплопия, которая требует консультации и лечения у офтальмолога[5].
Профилактика
Специфической профилактики херувизма не существует. Применяются стандартные методы медицинского генетического консультирования.
Прогноз
Прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный, возможна полная коррекция симптомов хирургическим путём[1].
Примечания
Шаблон:Викисловарь Шаблон:Примечания
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 Шаблон:Cite web
- ↑ 2,0 2,1 Шаблон:Статья
- ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 Шаблон:Cite web
- ↑ Стандарт медицинской помощи больным с воспалительными заболеваниями челюстей и нарушениями развития челюстей
- ↑ Шаблон:Статья
