Русская Википедия:Хлоридный канал 1

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Ген Хлоридный канал 1 (Шаблон:Lang-en) — мембранный белок, из суперсемейства хлоридных каналов, один из 9 членов хлоридных каналов человека группы CLCN. Является потенциал-зависимым каналом.

Патология

Мутации гена CLCN1 вызывают у человека наследственные формы мышечных заболеваний: рецессивную форму общей наследственной миотонии Беккера и доминантмую форму миотонии Томсена.

Ссылки