Русская Википедия:Эссенциальная фруктозурия

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Болезнь Эссенциальная фруктозурия — редкий, рецессивно наследуемый дефект углеводного обмена. Заболевание связано с недостаточным синтезом фруктокиназы в печени и других тканях. Встречаемость заболевания оценивается на уровне около 1 случая на 130 тысяч человек[1].

Другая тяжёлая форма фруктозурии обусловлена недостаточным образованием фруктозо-1-фосфатальдолазы и снижением синтеза фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы.

Файл:Autorecessive ru.svg
Эссенциальная фруктозурия насдледуется рециссивно

Исследуется с 1930-х годов[2].

Примечания

Шаблон:Примечания

Ссылки

Шаблон:Endocrinology-stub Шаблон:Rq

  1. 9.1 Essential Fructosuriа in Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. Fourth Edition, Springer 2006, ISBN 978-3-540-28783-4, page 137Шаблон:Ref-en
  2. Essential Fructosuria | Jama | Jama Network