Русская Википедия:3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Infobox gene 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.

Значение в медицине

Мутации гена HSD3B2 приводят к врождённой гиперплазии коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.

Шаблон:Biochem-stub Шаблон:Нет ссылок Шаблон:Ферменты-участники метаболизма холестерина и стероидов