Русская Википедия:ANK1

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Белок

ANK1, анкирин 1, или эритроцитарный анкирин, (Шаблон:Lang-en) — адаптерный белок из семейства анкиринов, типовой представитель семейства, кодируется геном человека ANK1.

Структура

Белок состоит из 1880 аминокислот. Включает 23 анкириновых повтора, которые формируют структуру, напоминающую соленоид, и обеспечивают связывание ANK1 со спектрином, 2 домена ZU5, death-домен, связывающий анкирин с белками, участвующими в апоптозе, UPA домен и регуляторный домен. [1]

Функция

ANK1 является цитозольным белком, обеспечивает связь интегральных мембранных белков со спектрин-актиновым цитоскелетом клетки.

Тканевая специфичность

Анкирин 1 является прототипом всех представителей семейства. Был впервые обнаружен в эритроцитах. Кроме этого экспрессируется в мозге и мышцах.

В патологии

Мутации гена ANK1 ответственны за 50% случаев наследственного сфероцитоза, аутоиммунной гемолитической анемии, характеризующейся образованием сферических эритроцитов вместо нормальных двояковогнутых дискоидных клеток.

См. также

Примечания

Шаблон:Примечания

Библиография