Русская Википедия:FOXP2
Шаблон:Белок Forkhead box protein P2 — белок человека, кодируемый геном FOXP2 на 7-й хромосоме и представляющий собой фактор транскрипции — регулятор активности множества других генов. FOXP2 принадлежит к большому FOX-семейству транскрипционных факторов. Данные исследований позволяют предположить роль FOXP2 в регулировке развития мозга, лёгких, кишечника. Также ген FOXP2 связывают с развитием языковых навыков[1].
В целях поиска молекулярных механизмов эволюции речи проводятся сравнительные исследования гена FOXP2 с аналогичным геном шимпанзе, чей продукт отличается всего на две аминокислоты[2]. Белок орангутана FOXP2 отличается по двум аминокислотам от мышиного и по трём — от человеческого. С белком зебры FOXP2 существует семь аминокислотных различий по сравнению с людьми[3][4]. У неандертальцев из испанской пещеры Эль-Сидрон обнаружены те же самые мутации в положении A-911, G-977 в экзоне 7 из гена FOXP2, известного как «языковой ген», как и у современных людей[5][6].
Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм белка[7].
История
Ген FOXP2 был обнаружен группой Сванте Паабо в Институте эволюционной антропологии общества Макса Планка в Лейпциге в результате исследования так называемого расширенного Шаблон:Нп5, примерно половина членов которого страдает расстройством речи.[8]
У созданных в 2009 году химерных мышей, в чей белок FOXP2 были внесены две «человеческие» аминокислотные замены, авторами исследования было отмечено «качественное изменение вокальных сигналов, подаваемых детёнышами». У взрослых грызунов было отмечено снижение исследовательского поведения и сниженные уровни дофамина в мозге, что позволяет предположить воздействие «гуманизированного» FOXP2 на базальные ганглии.[9]
Медицинское значение
Мутации гена FOXP2 связаны с некоторыми случаями редкого «специфического расстройства речи 1 типа» (OMIM 602081).
В число генов, экспрессию которых регулирует транскрипционный фактор FOXP2, входит CNTNAP2, ассоциированный с некоторыми случаями расстройств аутистического спектра.[10]
См. также
- Глоттогония — исследование эволюции языка
- Эволюционная лингвистика
- Зоны ускоренного развития у человека — участки генома, предположительно связанные с эволюцией человека
Примечания
Ссылки
- «Ген речи» FOXP2 оказался регулятором высокого уровня — Елена Наймарк, портал «Элементы», 2009 год.
Шаблон:Genetics-stub Шаблон:Linguistics-stub
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ I. Teramitsu u. a.: Parallel FoxP1 and FoxP2 expression in songbird and human brain predicts functional interaction. In: J Neurosci., 24/2004, S. 3152-3163, PMID 15056695
- ↑ S. Haesler u. a.: FoxP2 expression in avian vocal learners and non-learners. In: J Neurosci., 24/2004, S. 3164-3175, PMID 15056696
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ Шаблон:Статья
