Русская Википедия:IMPDH1

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:GNF Protein box

Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1 , также известная как IMP дегидрогеназа 1 — фермент, который у человека кодируется геном IMPDH1. [1] [2]

Функция

Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1 представляет собой гомотетрамер, который регулирует рост клеток. IMPDH1 — это фермент, который катализирует синтез ксантинмонофосфата (XMP) из инозин-5'-монофосфата (IMP). Этот процесс ограничивает скорость синтеза нуклеотидов гуанина de novo[1].

Клиническое значение

Дефекты в гене IMPDH1 являются причиной пигментного ретинита типа 10[1][3][4].

Примечания

Шаблон:Примечания

Литература

Шаблон:Refbegin

Шаблон:Refend