Русская Википедия:NPAS3
NPAS3, или Neuronal PAS domain protein 3 (нейронный PAS-доменный белок 3) — транскрипционный фактор с преобладанием экспрессии в мозге. NPAS3 принадлежит к bHLH-PAS суперсемейству транскрипционных факторов и содержит пространственные домены типа «спираль-петля-спираль» (Шаблон:Lang-en) и PAS. Нарушение структуры NPAS3, вызванное хромосомной транслокацией, было отмечено в 2003 году у матери и дочери, страдающих шизофренией.[1] Ген NPAS3 может быть связан с психическими заболеваниями и трудностями в обучении.[2][3] В генетическом исследовании, проведённом в 2008 году, было показано, что взаимодействие гаплотипов в локусе NPAS3 влияет на риск развития шизофрении и биполярного расстройства.[4]
По данным одного исследования, мыши с недостатком белков NPAS1 и NPAS3 демонстрируют морфологические и поведенческие нарушения, типичные для мышиных моделей психозов.[5] В частности, у этих мышей было отмечено снижение экспрессии рилина, обычно обнаруживаемое посмертно у пациентов с шизофренией и психотической формой биполярного расстройства.
NPAS3 входит в генетическую область HAR21 — одну из 49 зон ускоренного развития у человека, в которых отмечен наиболее высокий темп эволюционных изменений.[6]
По данным одного фармакогенетического исследования, реакция больных шизофренией на новый антипсихотик илоперидон была наиболее сильно ассоциирована с полиморфизмами гена NPAS3.[7]
По данным одного исследования, мышиный ген NPAS3 является гомологом гена trachealess («без трахеи») мушки Drosophila и может играть важную роль в формировании и поддержании работы лёгких.[8]
См. также
Ссылки
- Сайт лаборатории Стивена Макнайта, исследователя механизмов работы NPAS3 и его роли в заболеваниях психики Шаблон:Wayback Шаблон:Ref-en
Литература
- ↑ Kamnasaran D, Muir WJ, Ferguson-Smith MA, Cox DW. (2003) Disruption of the neuronal PAS3 gene in a family affected with schizophrenia. J Med Genet. 2003 May;40(5):325-32. PMID 12746393 Free Full Text Шаблон:Wayback
- ↑ Pickard BS, Malloy MP, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ. (2005) Disruption of a brain transcription factor, NPAS3, is associated with schizophrenia and learning disability.Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2005 Jul 5;136(1):26-32. PMID 15924306
- ↑ Pickard BS, Pieper AA, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ. The NPAS3 gene--emerging evidence for a role in psychiatric illness. Ann Med. 2006;38(6):439-48. PMID 17008307
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ Erbel-Sieler C, Dudley C, Zhou Y, Wu X, Estill SJ, Han T, Diaz-Arrastia R, Brunskill EW, Potter SS, McKnight SL. Behavioral and regulatory abnormalities in mice deficient in the NPAS1 and NPAS3 transcription factors. Proc Natl Acad Sci U S A. 2004 Sep 14;101(37):13648-53. Epub 2004 Sep 3. PMID 15347806 Free Full Text Шаблон:Wayback
- ↑ Pollard K. et. al. An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans. Advanced electronic publishing. Nature. August 16, 2006. PMID 16915236 supplement Шаблон:Wayback
- ↑ Шаблон:Статья
- ↑ NPAS3 is a trachealess homolog critical for lung development and homeostasis. Zhou S, Degan S, Potts EN, Foster WM, Sunday ME. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Jul 14;106(28):11691-6. Epub 2009 Jul 6. PMID 19581591
