Русская Википедия:NR2E3

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:GNF Protein box

Ядерный рецептор фоторецепторных клеток (PNR), также известный как NR2E3 (элемент 3, группы E, подсемейства ядерных рецепторов 2) — белок, который у человека кодируется геном NR2E3[1]. PNR является членом ядерных рецепторов суперсемейства внутриклеточных факторов транскрипции.

Функция

PNR экспрессируется исключительно в сетчатке. Основными целевыми генами PNR являются родопсин и несколько опсинов, которые необходимы для зрения[2].

Клиническое значение

Мутации в гене NR2E3 связаны с несколькими наследственными заболеваниями сетчатки, включая синдром увеличения S-колбочек (ESCS),[3] форму пигментного ретинита типа 37,[4] и синдром Гольдман-Фавр[5].

Примечания

Шаблон:Примечания

Литература

Шаблон:Refbegin

Шаблон:Refend