Русская Википедия:RAS-патия

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

RAS-патии — группа заболеваний, объединяющих синдромы, развивающиеся при нарушении регуляции проведения внутриклеточного сигнала по RAS/MAPK-пути. Этот сигнальный путь регулирует клеточный цикл, участвует в дифференцировке, росте, старении клетки и обеспечивает механизмы апоптоза[1][2][3]. Внешние симптомы этих заболеваний могут проявляться пороками сердца, черепно-лицевыми пороками развития, сопровождаться низким ростом, нейрокогнитивными нарушениями и предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний. Встречаемость подобных нарушений составляет около 1 случая на 1000 новорождённых[4]. Развитие этих заболеваний связано с мутациями генов: RIT1, SOS2, RASA2, RRAS и SYNGAP1[3]. Большинство ras-патий передаются по аутосомно-доминатному типу наследования.Шаблон:Нет АИ.

Список RAS-патий

К заболеваниям группы RAS-патий относятся[2][5][3]:

Примечания

Шаблон:Примечания

Литература