Русская Википедия:RPE65

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Белок RPE65 (Шаблон:Lang-en) — фермент клеток сетчатки глаза, участвующий в регенерации светочувствительного пигмента. Продукт гена человека RPE65. [1][2]

Функции

Файл:Visual cycle v2.png
Роль фермента RPE65 в зрительном цикле. LRAT — лецитинретинолацилтрансфераза; 11 cys RDH — 11-цис-ретинолдегидрогеназа.

RPE65 локализуется на эпителии сетчатки. Это изомераза транс-ретинилового эфира, или — по катализируемой реакции — ретиноидизомергидролаза, участвует в превращении транс-ретинола в 11-цис-ретиналь в процессе фототрансдукции, который используется для регенерации светочувствительных клеток. Т. обр., это ключевой фермент ретиноидного цикла.

Клиническое значение

Мутации гена RPE65 связаны с амаврозом Лебера 2-го типа, характеризующимся прогрессирующей атрофией и гибелью светочувствительных клеток сетчатки, приводящей к слепоте; мутации гена также связаны с retinitis pigmentosa.[2][3]

Генно-инженерное введение гена в сетчатку больных приводит к улучшению зрения. [4]

Примечания

Шаблон:Примечания

Литература