Русская Википедия:SEMA4A

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:GNF Protein box Семафорин 4A  — белок, который у человека кодируется геном SEMA4A[1][2].

Функция

SEMA4A является членом семафориновой семьи растворимых и трансмембранных белков. Семафорины управляют аксональной миграцией в ходе нейронального развития и участвуют в иммунных реакциях[2].

Клиническое значение

Было показано, что зародышевый вариант SEMA4A (V78M) может способствовать развитию колоректального рака типа X[3].

Мутации в этом гене связаны с дегенеративными заболеваниями сетчатки, включая пигментный ретинит типа 35 (rp35) и палочно-колбочковой дистрофией типа 10 (CORD10).Существует несколько альтернативных вариантов транскриптов сплайсинга различных изоформ этого гена[2].

Примечания

Шаблон:Примечания

Литература

Шаблон:Refbegin

Шаблон:Refend