SYT1-ассоциированное расстройство психического развития (синдром Бейкер-Гордон) - редкое генетическое расстройство нейроонтогенеза, вызываемое мутациями гена SYT1, кодирующего один из белков семейства синаптотагминов.
Симптомы
Согласно исследованию серии случаев, опубликованному в 2018 году[1], фенотип заболевания включает в себя мышечную гипотонию, развивающуюся в младенческом возрасте (инфантильный гипотонус); врожденные нарушения зрительной системы (косоглазие, нистагм); гиперкинезы с дебютом в детском возрасте; двигательные стереотипии; задержку развития различной степени тяжести (от умеренной до выраженной). Отмечаются такие отклонения в поведении, как нарушения сна и эпизодические приступы возбуждения. Важным с точки зрения диагностики отрицательным симптомом является отсутствие эпилептических приступов и нормальная окружность головы. На МРТ-снимках не отмечается отклонений. Анализ ЭЭГ-активности, напротив, демонстрирует отклонения у всех исследованных пациентов: у них отмечаются перемежающиеся эпизоды высокоамплитудных низкочастотных осцилляций.
История
Заболевание было впервые описано в 2015 году молекулярным биологом Сарой Гордон и врачом Кейт Бейкер.[2]
Патогенез
Белок синаптотагмин-1, кодируемый геном SYT1, играет роль сенсора кальциевых ионов Ca2+ и участвует в процессах синаптического экзоцитоза и эндоцитоза. Мутации гена SYT1, отмечаемые у людей с синдромом Бейкер-Гордон, при внедрении в животные модели замедляют экзоцитоз в синапсах, снижая высвобождение нейромедиаторов в синаптическую щель и нарушая тем самым работу мозга.
Ссылки
Примечания
Шаблон:Примечания
| Партнерские ресурсы |
|---|
| Криптовалюты |
|
|---|
| Магазины |
|
|---|
| Хостинг |
|
|---|
| Разное |
- Викиум - Онлайн-тренажер для мозга
- Like Центр - Центр поддержки и развития предпринимательства.
- Gamersbay - лучший магазин по бустингу для World of Warcraft.
- Ноотропы OmniMind N°1 - Усиливает мозговую активность. Повышает мотивацию. Улучшает память.
- Санкт-Петербургская школа телевидения - это федеральная сеть образовательных центров, которая имеет филиалы в 37 городах России.
- Lingualeo.com — интерактивный онлайн-сервис для изучения и практики английского языка в увлекательной игровой форме.
- Junyschool (Джунискул) – международная школа программирования и дизайна для детей и подростков от 5 до 17 лет, где ученики осваивают компьютерную грамотность, развивают алгоритмическое и креативное мышление, изучают основы программирования и компьютерной графики, создают собственные проекты: игры, сайты, программы, приложения, анимации, 3D-модели, монтируют видео.
- Умназия - Интерактивные онлайн-курсы и тренажеры для развития мышления детей 6-13 лет
- SkillBox - это один из лидеров российского рынка онлайн-образования. Среди партнеров Skillbox ведущий разработчик сервисного дизайна AIC, медиа-компания Yoola, первое и самое крупное русскоязычное аналитическое агентство Tagline, онлайн-школа дизайна и иллюстрации Bang! Bang! Education, оператор PR-рынка PACO, студия рисования Draw&Go, агентство performance-маркетинга Ingate, scrum-студия Sibirix, имидж-лаборатория Персона.
- «Нетология» — это университет по подготовке и дополнительному обучению специалистов в области интернет-маркетинга, управления проектами и продуктами, дизайна, Data Science и разработки. В рамках Нетологии студенты получают ценные теоретические знания от лучших экспертов Рунета, выполняют практические задания на отработку полученных навыков, общаются с экспертами и единомышленниками. Познакомиться со всеми продуктами подробнее можно на сайте https://netology.ru, линейка курсов и профессий постоянно обновляется.
- StudyBay Brazil – это онлайн биржа для португалоговорящих студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
- Автор24 — самая большая в России площадка по написанию учебных работ: контрольные и курсовые работы, дипломы, рефераты, решение задач, отчеты по практике, а так же любой другой вид работы. Сервис сотрудничает с более 70 000 авторов. Более 1 000 000 работ уже выполнено.
- StudyBay – это онлайн биржа для англоязычных студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
|
|---|
