Русская Википедия:TGIF1

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:GNF Protein box

Гомеобоксный белок TGIF1 белок, кодируемый у человека геном TGIF1 . [1][2][3] Альтернативный сплайсинг в этом локусе существует в восьми вариантах, кодирующих четыре различных изоформы.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, один из трех членов расширенного аминокислотного шлейфа (TALE) суперкласса атипичных гомеодоменов. Гомеобоксные белки TALE высоко консервативные регуляторы транскрипции. Этот особый гомеодомен связывается с X ретиноидным рецептором, ответным элементм клеток ретинол-связывающего белка II промотора. В дополнение к своей роли в ингибировании 9-цис-кислотно-зависимой активации RXR альфа активации транскрипции ретиноевой кислоты ответного элемента, белок является активным корепрессором транскрипции SMAD2 и может участвовать в передаче ядерных сигналов во время развития и во взрослой жизни.

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с Шаблон:Нп5 типа 4, которая является структурной аномалией мозга. [3]

Взаимодействия

Гомеобоксный белок TGIF1, как было выявлено, взаимодействуют с:

Примечания

Шаблон:Примечания

Литература

Шаблон:Refend