Русская Википедия:TMPRSS3

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Infobox gene TMPRSS3 (Шаблон:Lang-en) — мембрано-связанная сериновая протеаза, продукт гена TMPRSS3[1][2][3].

Структура и функции

TMPRSS3 относится к семейству сериновых протеаз. Содержит пептидазный и трансмембранный домены, LDLR-подобный домен и скеэвенджер-рецептор-подобный цистеин-обогащённый домен. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию 4 мРНК и 3 изоформ белка.

Мутации гена TMPRSS3 связаны с врождённой и детской глухотой с рецессивным наследованием. Ген экспрессирован в фетальной ушной улитке, части внутреннего уха, отвечающей за восприятие и распознавание звука, а также в некоторых других тканях. Считается, что фермент играет роль в развитии и поддерржании внутреннего уха или в составе перилимфы и эндолимфы внутреннего уха.

Повышенная экспрессия гена может обнаруживаться в опухолях яичников[3].

См. также

Примечания

Шаблон:Примечания

Литература

Шаблон:Refbegin

Шаблон:Refend