Русская Википедия:TSC1

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:GNF Protein box Гамартин, также известный как туберозный склероз 1 — белок, кодируемый у человека геном TSC1[1].

Функция

Этот периферийный мембранный белок известен как супрессор опухоли. Он образует комплекс с TSC2, который регулирует сигнализацию mTORC1 и может быть также вовлечен в везикулярный транспорт и стыковку.

Клиническое значение

Дефекты в этом гене могут вызвать туберозный склероз в связи с функциональными нарушениями в гамартин-тубериновом комплексеШаблон:Нет АИ. Дефекты в TSC1 также могут быть причиной фокальной Шаблон:Нп5Шаблон:Нет АИ. TSC1 также может быть вовлечен в защиту мозговых нейронов в СА3 области гиппокампа от воздействия инсульта[2].

Взаимодействия

TSC1, как было выявлено, взаимодействуют с:

Примечания

Шаблон:Примечания

Литература

Шаблон:Refbegin

Шаблон:Refend