Русская Википедия:TSC2

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:GNF Protein box

Комплекс туберозного склероза 2 (TSC2), также известный как туберин  — белок, кодируемый у человека геном TSC2 .

Функция

Мутация в этом гене приводит к туберозному склерозу . Этот ген, как полагают, продукт опухолевого супрессора и способен стимулировать конкретные ГТфазы. Белок ассоциируется с гамартином в цитозольный комплекс, возможно, действует как шапероны для гамартина. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы белка.[1]

Взаимодействия

TSC2 функционирует в рамках сложных многокомпонентных белковых комплексов, известных как комплексы TSC, которые состоят из основных белков TSC2, TSC1[2][3] и TBC1D7.

TSC2, как сообщалось, взаимодействуют с несколькими другими белками, которые не являются частью комплекса TSC в том числе:

Примечания

Шаблон:Примечания

Литература

Шаблон:Refbegin

Шаблон:Refend