Русская Википедия:Альфа-маннозидоз

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Болезнь

Альфа-маннозидо́зредкое аутосомно-рецессивное[1] наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления[2], связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом альфа-маннозидазы[3]. Также заболевание наносит ущерб в животноводстве.

Эпидемиология

Распространённость альфа-маннозидоза во всём мире находится в диапазоне от 1 на 500000[4] до 1 на 1000000. Заболевание встречается во всех этнических группах в Европе, Америке, Африке и Азии.

Патогенез

Генетически детерминированный дефект фермента α-маннозидазы, участвующего в расщеплении сложных углеводов в лизосомах ведёт к накоплению метаболитов внутри клетки с последующим нарушением её функции. Этот фермент кодируется геном MAN2B1, который расположен на коротком плече 19-й хромосомы (локус 19p13.2)[3].

Наследование

Файл:Autorecessive ru.svg
Аутосомно-рецессивный механизм наследования маннозидоза: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.

Маннозидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[3][5]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена MAN2B1, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 19p13.2).

Клиническая картина

Шаблон:В планах

Лечение

Лекарства от альфа-маннозидоза не создано. Лечение ограничивается проведением симптоматической терапии, направленной на уменьшение проявлений симптомов этого расстройства. В числе прочего, назначают препараты для профилактики развития припадков, пациентам с потерей слуха выдают слуховые аппараты, назначают массаж и лечебную физкультуру, чтобы облегчить проявления мышечной боли и слабости. В случаях, когда требуется иммобилизация мышц позвоночного столба, отдельным пациентам рекомендуются коляски. Несмотря на ранее опубликованные сообщения[6], пациентам рекомендуется проведение трансплантации костного мозга — выполненные в раннем возрасте операции способствуют замедлению прогрессирования этого заболевания[4].

Другие препараты: Шаблон:Нп5.

См. также

Примечания

Шаблон:Примечания

Ссылки

Шаблон:Лизосомные болезни накопления Шаблон:Genetics-stub