Русская Википедия:Балансёрная хромосома
Балансёрная хромосома — элемент генетического инструментария, специально модифицированная хромосома, используемая для поддержания некоторого гена в искусственной популяции в гетерозиготном состоянии и быстрого поиска подобных особей. Также используется для компенсации повреждённого гена (когда данная мутация летальна в гомозиготе) и предотвращения рекомбинации (кроссинговера) между гомологичными хромосомами в мейозе[1]. Наиболее часто используется в генетике Drosophila melanogaster, что позволяет поддерживать в популяции мутацию в состоянии гетерозиготы без постоянного контроля её наличия; также может использоваться для мышей[2]. Балансерная хромосома имеет три важных свойства: она подавляет рекомбинацию с гомологичной хромосомой, несёт в себе доминантные маркеры, негативно влияет на репродуктивную функцию в состоянии гомозиготы.
История балансёрных хромосом
Балансёрные хромосомы были впервые использованы Германом Мёллером[3].
Механизм работы
Балансёрные хромосомы образованы за счёт множественных вложенных инверсий, что ведёт к предотвращению кроссинговера двумя путями. Такая конструкция называется супрессором кроссинговера. Во-первых, синапсис не образуется вблизи точки, где произошла инверсия. Во втором случае, когда кроссинговер происходит внутри инвертированного фрагмента, возможны два варианта. В случае перицентрической инверсии (центромера находится внутри инвертированного фрагмента), если кроссинговер между балансёрной хромосомой и её нормальным гомологом всё же происходит, то каждая из хроматид оказывается лишённой одних генов, при том, что другие наличествуют в двух копиях, то есть происходит одновременная делеция и дупликация. В случае парацентрической инверсии (инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры), рекомбинация в инвертированных участках балансёрной хромосомой и её нормальным гомологом ведёт к удвоению центромеры (дицентрическая хромосома) или её отсутствию (ацентрический фрагмента). Во всех случаях образовавшиеся гаметы с рекомбинантными хромосомами оказываются генетически несбалансированными, и вероятность появления жизнеспособного потомства из таких гамет является низкой[4].
Для распознавания организма, несущего балансёрную хромосому, используются доминантные маркеры, такие как, например, ген GFP.[5]
Балансёрные хромосомы всегда содержат летальный рецессивный аллель, таким образом организм, получивший две копии балансёрной хромосомы (одну от отца, другую от матери), не жизнеспособен.
Принципы именования
Балансёрные хромосомы именуются в соответствии с той хромосомой, которую стабилизируют, и тем генетическим маркером, который несут. Буква в первой позиции соответствует номеру стабилизируемой хромосомы: F (first) — первая хромосома, S (second) — вторая, T (third) — третья. Четвёртая хромосома не подвержена рекомбинации, поэтому не нуждается в балансёрной хромосоме. На второй позиции в имени следует буква M, обозначающая множественные инверсии. Далее следует номер, выделяющий данную хромосому из аналогичных. Дополнительно через запятую указываются маркёры. К примеру, запись "TM3, Sb" означает, что этот баласёр стабилизирует третью хромосому и несёт мутацию в гене Sb (Stubble) в качестве маркера. Все мухи с этим балансёром имеют укороченные щетинки на спине, что хорошо видно под бинокуляром. Номер 3 нужен, чтобы отличить этот балансёр от аналогичных, например, TM1 или TM2.
Использование балансёрных хромосом в исследованиях
Примечания
