Русская Википедия:Болезнь Гюнтера

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Болезнь Болезнь Гю́нтера — эритропоэтическая порфирия. Названа в честь описавшего болезнь в 1911 году немецкого врача Ганса Гюнтера[1]. Встречается крайне редко: менее 1 случая на 1,000,000 новорожденных[2].

Симптомы

Хроническая фоточувствительность, поражения кожи и разрушение красных клеток крови. Поражённые избегают света, поскольку он вызывает жжение; также у них имеются выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет)[3].

Чаще болезнь Гюнтера проявляется уже на 1-м году жизни, но иногда — и позже (на 4-5-м годах). Наряду с нормальным клоном эритроцитов у больных существует и патологический клон, в клетках которого в связи с ферментным дефектом накапливается много уропорфирина.

Воспаления и язвы поражают хрящи, уши, нос, веки, изменяя и деформируя их. Постепенно человек становится живой мумией. Больные должны быть максимально возможно изолированы от солнечного света[4].

Характерны повышенно развитый волосяной покров (гипертрихоз, густые брови, длинные ресницы), розовато-коричневое окрашивание зубов (эритродонтия) в связи с отложением в эмали и дентине порфиринов. При исследовании в ультрафиолетовых лучах зубы дают яркое пурпурно-красное свечение[5].

Типично выделение мочи красного цвета — симптом, ранее всего замечаемый родителями больного ребёнка. Определяется увеличение селезёнки (иногда — и печени), сочетающееся с гемолитической анемией. Летальный исход может наступить ещё в детстве.

Файл:Autosomal recessive - en.svg
Схема наследования болезни Гюнтера, наличие мутации показано белым закрашиванием половины фигуры, болезнь — сплошным белым фоном.

Генетика

Заболевание обусловлено редкой рецессивной мутацией в локусе 10q26.1-q26.2[6],[7] на длинном плече 10-й хромосомы, которая приводит к нарушению метаболизма гема, обусловленное недостаточностью фермента уропорфириноген III синтазы[8], и очень высокой фоточувствительности кожных покровов.

Лечение

Радикального лечения не существует.

В литературе есть сообщения о нескольких случаях успешного применения трансплантации костного мозга для лечения пациентов с болезнью Гюнтера[9]. Тем не менее, долгосрочные результаты неизвестны. Опасные для жизни инфекционные осложнения ограничивают применение этого терапевтического подхода[10],[11],[12].

Бета-каротин, активированный уголь, холестирамин неэффективны даже в больших дозах. Переливание эритроцитарной массы немного улучшает течение болезни, однако эффект от этой процедуры непродолжительный, а возможный риск при регулярных трансфузиях превышает потенциальную пользу. Пациентов нужно оберегать от солнечных лучей, применять специальные фотозащитные средства. Одежда должна максимально скрывать кожу от света. На окна дома и автомобиля следует наклеить плёнку, отражающую ультрафиолет. Люминесцентные лампы необходимо заменить на лампы накаливания[13].

Болезнь в телесериалах

Шаблон:Нет источников в разделе Шаблон:Trivia

  • В телесериале «Чёрная лагуна» сын Лусии Томас болен болезнью Гюнтера.
  • В телесериале «Закрытая школа» — 3 сезон, 31 серия. Заболевание у Данилы, сына Тамары.
  • В 7-й части 2-го сезона сериала «Секретные материалы» рассказывается о трёх молодых людях, страдающих от болезни Гюнтера в гипертрофированной форме.
  • Главный герой фильма «Тёмная сторона Солнца».
  • В телесериале «Доктор Хаус» (3 сезон, 9 серия) доктор Роберт Чейз диагностировал эритропоэтическую протопорфирию у маленькой девочки Элис.
  • В фильме «Другие» Алехандро Аменабара с Николь Кидман в главной роли (2001) этим недугом болеют дети главной героини.
  • В телесериале «Касл» болезнь есть у одного из свидетелей убийства.
  • В фильме «Полночное солнце» заболевание у главной героини Кэти (Белла Торн)
  • В сериале «Лучше звоните Солу»
  • В телесериале Бетвумен
  • В телесериале «Анна детективъ» 2 сезон. Фильм № 12. Вурдалакъ.
  • В телесериале «Доктор Хэрроу» — 3 сезон, 2 серия «Осуждают то, что не понимают». Серия построена вокруг загадочного убийства парня, ведшего «вампирский» образ жизни из-за заболевания.

Примечания

Шаблон:Примечания

Внешние ссылки

  1. ↑ Шаблон:СтатьяШаблон:Недоступная ссылка
  2. ↑ Шаблон:Cite doi
  3. ↑ Шаблон:Статья
  4. ↑ Шаблон:Статья
  5. ↑ Шаблон:Cite web
  6. ↑ Шаблон:OMIM
  7. ↑ Шаблон:OMIM
  8. ↑ Шаблон:Статья
  9. ↑ Harada FA, Shwayder TA, Desnick RJ, Lim HW. Treatment of severe congenital erythropoietic porphyria by bone marrow transplantation. Шаблон:Wayback J Am Acad Dermatol. Aug 2001;45(2):279-82.
  10. ↑ Desnick RJ, Astrin KH. Congenital erythropoietic porphyria: advances in pathogenesis and treatment. Шаблон:Wayback Br J Haematol. Jun 2002;117(4):779-95.
  11. ↑ Kauffman L, Evans DI, Stevens RF, Weinkove C. Bone-marrow transplantation for congenital erythropoietic porphyria. Шаблон:Wayback Lancet. Jun 22 1991;337(8756):1510-1
  12. ↑ Tezcan I, Xu W, Gurgey A, Tuncer M, Cetin M, Oner C, et al. Congenital erythropoietic porphyria successfully treated by allogeneic bone marrow transplantation. Шаблон:Wayback Blood. Dec 1 1998;92(11):4053-8
  13. ↑ Шаблон:Cite web

Шаблон:Выбор языка

Шаблон:Спам-ссылки

Партнерские ресурсы
Криптовалюты
Магазины
Хостинг
Разное

Источник — http://wikihandbk.com/ruwiki/index.php?title=Русская_Википедия:Болезнь_Гюнтера&oldid=9223070