Шаблон:Болезнь
Боле́знь Ку́фса (восковидный липофусциноз нейронов 4-го типавзро́слая фо́рма воскови́дного липофусцино́за нейро́нов , Шаблон:Lang-en ) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления , которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом и наследуется по аутосомно-рецессивному типу [1]
Эпоним Заболевание названо в честь немецкого невролога (Н. Kufs, 1871—1955)[2] [3]
Наследование Файл:Autorecessive ru.svg Аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни Куфса: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %. Болезнь Куфса наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу[1] мужчин , так и у женщин . Мутация гена (Шаблон:Lang-en ), ответственного за развитие клинической картины нейронального цероидного липофусциноза 4-го типа не картирована[4]
Патогенез Генетически детерминированный дефект ведёт к накоплению в лизосомах клеток аутофлюоресцентного липопигмента, который состоит из белков сапозинов А и D и/или субединицы митохондриальной АТФ -синтазы[4]
Классификация Молекулярная генетика позволяет дифференцировать генные мутации , ведущие к развитию клинической симптоматики болезни Куфса. При этом различают:
восковидный липофусциноз нейронов 4-a типа (ген CLN6, локализованный на длинном плече 15-й хромосомы — локус 15q21-q23)[5] восковидный липофусциноз нейронов 4-b типа (ген DNAJC5, локализованный на длинном плече 20-й хромосомы — локус 20q13.33)[6] Клиническая картина Шаблон:В планах
Лечение Эффективного лечения восковидного липофусциноза нейронов не разработано[4]
Прогноз Неблагоприятный[4]
См. также Примечания Шаблон:Примечания
Литература Малая медицинская энциклопедия. — Шаблон:М : Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг.
Первая медицинская помощь. — Шаблон:М : Большая Российская Энциклопедия. 1994 г.
Энциклопедический словарь медицинских терминов. — Шаблон:М : Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг. Ссылки Шаблон:Лизосомные болезни накопления
Шаблон:Genetics-stub
Партнерские ресурсы Криптовалюты
Магазины
Хостинг
Разное
Викиум - Онлайн-тренажер для мозга Like Центр - Центр поддержки и развития предпринимательства. Gamersbay - лучший магазин по бустингу для World of Warcraft. Ноотропы OmniMind N°1 - Усиливает мозговую активность. Повышает мотивацию. Улучшает память. Санкт-Петербургская школа телевидения - это федеральная сеть образовательных центров, которая имеет филиалы в 37 городах России. Lingualeo.com — интерактивный онлайн-сервис для изучения и практики английского языка в увлекательной игровой форме. Junyschool (Джунискул) – международная школа программирования и дизайна для детей и подростков от 5 до 17 лет, где ученики осваивают компьютерную грамотность, развивают алгоритмическое и креативное мышление, изучают основы программирования и компьютерной графики, создают собственные проекты: игры, сайты, программы, приложения, анимации, 3D-модели, монтируют видео. Умназия - Интерактивные онлайн-курсы и тренажеры для развития мышления детей 6-13 лет SkillBox - это один из лидеров российского рынка онлайн-образования. Среди партнеров Skillbox ведущий разработчик сервисного дизайна AIC, медиа-компания Yoola, первое и самое крупное русскоязычное аналитическое агентство Tagline, онлайн-школа дизайна и иллюстрации Bang! Bang! Education, оператор PR-рынка PACO, студия рисования Draw&Go, агентство performance-маркетинга Ingate, scrum-студия Sibirix, имидж-лаборатория Персона. «Нетология» — это университет по подготовке и дополнительному обучению специалистов в области интернет-маркетинга, управления проектами и продуктами, дизайна, Data Science и разработки. В рамках Нетологии студенты получают ценные теоретические знания от лучших экспертов Рунета, выполняют практические задания на отработку полученных навыков, общаются с экспертами и единомышленниками. Познакомиться со всеми продуктами подробнее можно на сайте https://netology.ru, линейка курсов и профессий постоянно обновляется. StudyBay Brazil – это онлайн биржа для португалоговорящих студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт. Автор24 — самая большая в России площадка по написанию учебных работ: контрольные и курсовые работы, дипломы, рефераты, решение задач, отчеты по практике, а так же любой другой вид работы. Сервис сотрудничает с более 70 000 авторов. Более 1 000 000 работ уже выполнено. StudyBay – это онлайн биржа для англоязычных студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
