Шаблон:Болезнь
Болезнь Сантавуори — Халтиа (восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, Шаблон:Lang-en , инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов[1] ) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления , которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы[2] и наследуется по аутосомно-рецессивному типу [3] . Наиболее распространено в Финляндии , где и было описано.
Эпидемиология
Крайне редкое заболевание : в 1982 году официально сообщалось о 60 случаях во всём мире[4] .
Эпоним
Первое описание «прогрессивной» энцефалопатии представил B. Hagberg с соавторами в 1968 году[5] . Заболевание названо в честь P. Santavuori и M. Haltia, которые подробно описали клиническую симптоматику в 1973 году[6] [7] .
Патогенез
Клиническая картина заболевания развивается в результате генетического дефекта фермента лизосом пальметоил-тио-эстеразы[2] , который вызывается мутациями гена CLN1, расположенного на коротком плече 1-й хромосомы (1p34.2)[8] . Всего описано более 40 мутаций этого гена. В Финляндии за 98% случаев заболевания отвечает единичная мутация missense Arg122Trp[9] .
Наследование
Файл:Autorecessive ru.svg Аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни Сантавуори — Халтиа: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.
Болезнь Сантавуори — Халтиа наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу[3] — с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин .
См. также
Примечания
Шаблон:Примечания
Ссылки
Шаблон:Лизосомные болезни накопления
Шаблон:Genetics-stub
Партнерские ресурсы
Криптовалюты
Магазины
Хостинг
Разное
Викиум - Онлайн-тренажер для мозга
Like Центр - Центр поддержки и развития предпринимательства.
Gamersbay - лучший магазин по бустингу для World of Warcraft.
Ноотропы OmniMind N°1 - Усиливает мозговую активность. Повышает мотивацию. Улучшает память.
Санкт-Петербургская школа телевидения - это федеральная сеть образовательных центров, которая имеет филиалы в 37 городах России.
Lingualeo.com — интерактивный онлайн-сервис для изучения и практики английского языка в увлекательной игровой форме.
Junyschool (Джунискул) – международная школа программирования и дизайна для детей и подростков от 5 до 17 лет, где ученики осваивают компьютерную грамотность, развивают алгоритмическое и креативное мышление, изучают основы программирования и компьютерной графики, создают собственные проекты: игры, сайты, программы, приложения, анимации, 3D-модели, монтируют видео.
Умназия - Интерактивные онлайн-курсы и тренажеры для развития мышления детей 6-13 лет
SkillBox - это один из лидеров российского рынка онлайн-образования. Среди партнеров Skillbox ведущий разработчик сервисного дизайна AIC, медиа-компания Yoola, первое и самое крупное русскоязычное аналитическое агентство Tagline, онлайн-школа дизайна и иллюстрации Bang! Bang! Education, оператор PR-рынка PACO, студия рисования Draw&Go, агентство performance-маркетинга Ingate, scrum-студия Sibirix, имидж-лаборатория Персона.
«Нетология» — это университет по подготовке и дополнительному обучению специалистов в области интернет-маркетинга, управления проектами и продуктами, дизайна, Data Science и разработки. В рамках Нетологии студенты получают ценные теоретические знания от лучших экспертов Рунета, выполняют практические задания на отработку полученных навыков, общаются с экспертами и единомышленниками. Познакомиться со всеми продуктами подробнее можно на сайте https://netology.ru, линейка курсов и профессий постоянно обновляется.
StudyBay Brazil – это онлайн биржа для португалоговорящих студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
Автор24 — самая большая в России площадка по написанию учебных работ: контрольные и курсовые работы, дипломы, рефераты, решение задач, отчеты по практике, а так же любой другой вид работы. Сервис сотрудничает с более 70 000 авторов. Более 1 000 000 работ уже выполнено.
StudyBay – это онлайн биржа для англоязычных студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.