О первых пациентах сообщил Henry L. Nadler[2][3][4][5][6] с соавторами в 1970 году: была выявлена недостаточность кислой фосфатазы лизосом в ФГА-стимулированных лимфоцитах и культивируемых фибробластах кожи[2]. Уровень активности фермента составлял 20% от нормы в цельном гомогенате фибробластов и примерно 1% от нормы в лизосомальной фракции[7].
Пренатальная диагностика осуществлялась методом исследования уровня активности кислой фосфатазы в культивируемых клетках амниотической жидкости. Сообщалось о втором синдроме, протекающем на фоне низкого уровня кислой фосфатазы и клинически проявлявшемся опистотонусом и склонностью к кровотечению[4].
Наследование
Файл:Autorecessive ru.svgАутосомно-рецессивный механизм наследования недостаточности кислой фосфатазы: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.
Недостаточность кислой фосфатазы наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[1][7]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по гену ACP2[8] (повреждение обеих копий гена, находящихся на гомологичных аутосомах 11p11.2[9]).
↑Nadler, H. L. Treatment of acid phosphatase deficiency disorders. Birth Defects Orig. Art. Ser. 9(2): 195-197, 1973. PubMed: 4139985 Шаблон:Ref-en
↑ 4,04,1Nadler, H. L. Acid phosphatase deficiency.In: Hers, H. G.; Van Hoof, F. : Lysosomes and Storage Disease. New York: Academic Press (pub.) 1972. Шаблон:Ref-en
↑Nadler, H. L. Personal Communication. Chicago, Ill. 2/1978. Шаблон:Ref-en
↑Nadler, H. L. Personal Communication. Detroit, Mich. 4/5/1982. Шаблон:Ref-en
