Русская Википедия:Неонатальный сахарный диабет
Не́оната́льный са́харный диабе́т — редко встречающееся гетерогенное по этиологии заболевание, проявляющееся в первые 6 месяцев жизни[1]. Различают две основные клинические группы:
- транзито́рный (преходящий) неонатальный сахарный диабет и
- пермане́нтный (персистирующий) неонатальный сахарный диабет.
На долю транзиторного приходится около 50% случаев неонатального сахарного диабета.
Симптомы транзиторного неонатального сахарного диабета спонтанно исчезают в среднем к возрасту 12 недель жизни. Дети в последующем не требуют лечения, хотя считается, что у половины из них сахарный диабет может проявиться повторно в старшем возрасте – чаще на втором и третьем десятке жизни как сахарный диабет 1-го типа.
В противоположность ему перманентный неонатальный сахарный диабет требует назначения инсулина. Так, в 2004 г. в Австралии наблюдали 5-летнюю девочку, которая нуждалась в инсулинотерапии, начиная с 6 недель жизни.
Этиология
Для большинства клинических случаев неонатального сахарного диабета возможно определение молекулярной этиологии синдрома — на данный момент выявлено более 10 генов, ответственных за развитие заболевания[2][3].
Патогенез
Основные причины - мутации в гене ABCC8 или KCNJ11. Данные гены кодируют белки-компоненты АТФ-чувствительных калиевых каналов, которые играют большую роль в секреции инсулина Бета-клетками поджелудочной железы.
Клиническая картина
Типичны полиурия, тяжелые дегидратация, ацидоз, кетонемия, кетонурия (редко), вялое сосание, стойкая гипергликемия (более 10—11 ммоль/л) и глюкозурия. Шаблон:В планах
Диагностика
Диагностируют при стойком повышении уровня глюкозы в крови — более 11 ммоль/л. Обычно развивается у детей низкого гестационного возраста (менее 30 нед.). В патогенезе основную роль отводят транзиторно сниженной активности аденилатциклазы β-клеток поджелудочной железы, нормализующейся к 2-недельному возрасту.
Дифференциальная диагностика
Лечение
Инфузионная поддерживающая терапия для коррекции нарушенных водно-электролитного и кислотно-основного баланса, инсулин микроструйно в дозе 0,04—0,1 ЕД/кг/ч в минимальном количестве изотонического раствора натрия хлорида (0,05—0,1 мл). Необходим мониторинг за уровнями глюкозы, натрия, калия, кальция, кислотно-основного состояния. Гипергликемия сохраняется обычно до начала 3-й недели жизни. Суточная доза инсулина обычно небольшая - 3—4 ЕД/кг. Шаблон:В планах
Прогноз
Зависит от принадлежности заболевания к определённой клинической группе: в случае транзиторного неонатального диабета — благоприятный, а в случае перманентного — серьёзный (требуется пожизненная терапия).
Приводятся данные о том, что 90% случаев неонатального сахарного диабета, вызванного мутацией в KCJN11, успешно компенсируются приёмом препаратов сульфонилмочевины и могут быть успешно переведены с инсулинотерапии с улучшением гликемического контроля независимо от длительности течения данного типа сахарного диабета[4], поэтому необходимо проведение генетического тестирования у всех детей с проявлением сахарного диабета до 6-ти месячного возраста.
Профилактика
На сегодняшний день для большинства пациентов с неонатальным сахарным диабетом молекулярная этиология синдрома может быть определена — выявлено более 10 генов, ответственных за его развитие[2][3] — при рождении ребёнка с заболеванием следует обратиться в Медико Генетическую консультацию (МГК).
См. также
Примечания
- ↑ ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2006-2007//Pediatric Diabetes.— 2006.— 7.— 352-360.
- ↑ 2,0 2,1 Njolstad P.R., Molven A., Sovik O. // Diabetes in Childhood and Adolescence / Ed. F. Chiarelli, K. Dahl-Jogencen, Kiess W.— Karger, 2005.— 86-93.
- ↑ 3,0 3,1 Paskova M., Stanic J. Prevalence of permanent nejnatal diabetes in Slovakia and successful replacement of insulin with sulfonylurea therapy in KCNJ11 and ABCC8 mutation carriers // J. Clin. Endocrinol. Metab.— 2007.— 92.— 1276—1282.
- ↑ Pearson E.R. et al. Genetic cause of hyperglycaemia and response to treatment in diabetes// Lancet.— 2003.— 362.— 1275-1281.
