Файл:Autorecessive ru.svgАутосомно-рецессивный механизм наследования псевдополидистрофии Гурлер: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя 50 % детей станут носителями (как их родители), 25 % родятся генетически здоровыми и в 25 % случаев — больными.
Клиническая картина заболевания, как и в случае муколипидоза II (I-клеточной болезни), обусловлена генетическим дефектомгена GNPTAB, расположенного на длинном плече 12-й хромосомы (12q23.3), кодирующего гликопротеин-GlcNaCI-1-фосфотрансферазу (GlcNAc-1-фосфотрансеразу). Тем не менее, в отличие от I-клеточной болезни, псевдополидистрофия Гурлер (муколипидоз III) проявляется менее выраженной симптоматикой и медленнее прогрессирует. Вероятно, это связано с тем, что дефект GlcNAc-1-фосфотрансеразы, принимающей участие в пострансляционном синтезе олигосахаридной части катаболическихферментовлизосом[3], является частичным — в результате накопление углеводов, липидов и белков внутри клеток происходит не так интенсивно[1].
Клиническая картина
Заболевание проявляется в первые 10 лет жизни тугоподвижностьюсуставов, что заставляет заподозрить ревматоидный артрит. Ведущими клиническими симптомами являются когтеобразные деформациикистей и дисплазиябёдер, способствующие развитию прогрессирующей инвалидизации. У пациентов мужского пола инвалидизирующие деформации выражены сильнее, чем у женщин. Нередко задерживается психическое развитие. К постоянным признакам псевдополидистрофии Гурлер относятся аномалияаортального и митрального клапанасердца, при этом характерной особенностью является отсутствие гемодинамических расстройств и функциональных последствий[1].
Прогноз
В некоторых случаях возможна стабилизация состояния. Пациенты обычно доживают до зрелого возраста[1].
