Русская Википедия:Синдром Моркио

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Другие значения Шаблон:Болезнь

Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркионаследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, впервые описано L. Morquio в 1929 году[1]. Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов мукополисахаридозов, IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица.

Эпоним

Заболевание описано в 1929 году уругвайским педиатром Luis Morquio (1867-1935)[1][2][3] и Джеймсом Фредериком Брэйлсфордом (1888–1961), английским рентгенологом в Бирмингеме, Англия.[4]

Классификация

Различают несколько форм мукополисахаридоза IV типа:

  • тяжёлую или классическую,
  • промежуточную,
  • лёгкую.

Наследование

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Лечение

Заместительная терапия: элосульфаза альфа

Примечания

Шаблон:Примечания

Ссылки

Внешние ссылки

Шаблон:Выбор языка Шаблон:Лизосомные болезни накопления Шаблон:Genetics-stub

Шаблон:Перевести