Шаблон:БолезньCиндром Ротмунда — Томсона — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся пойкилодермией, ювенильной катарактой, гипогонадизмом, а также аномалиями костной системы и зубов.
Этиология
Дебют заболевания приходится на первые 2 года жизни. Наследуется заболевание, как правило, по аутосомно-рецессивному типу, но возможен и аутосомно-доминантный тип. Возникновение синдрома связано с мутацией гена RECQL4, расположенного на 8-й хромосоме.
История
Впервые данный синдром был описан в 1868 г. немецким офтальмологом Августом фон Ротмундом, он выявил у ребёнка из изолированной вырождающейся альпийской деревни сочетание двусторонней катаракты с поражением кожи (дисхромия и телеангиэктазия). Затем, в 1923г. дерматолог Мэтью Сидней Томсон описал похожую болезнь, кожные симптомы который были идентичны описанным ранее Ротмундом, но не отмечал поражения глаз. В связи с этим, синдром был выделен в отдельную нозологию и назывался в честь него. После многочисленных споров авторов по поводу выделения отдельного синдрома Томсона, дерматолог Отто Браун-Фалко сделал выбор в пользу термина "синдром Ротмунда — Томсона" и подчеркнул, что катаракта развивается примерно в 50% случаев.
Клиническая картина
Пойкилодермия характеризуется сначала появлением эритемы и отёка лица, затем на лице (как правило, на лбу, щеках и подбородке), ушных раковинах, шее, конечностях и ягодицах возникают очаги сетчатой пигментации в сочетании с телеангиэктазиями, гипопигментацией и атрофией[1]. У части пациентов повышена фоточувствительность, в связи с чем могут появляться буллёзные высыпания и участки поражения на туловище. Пойкилодермия после формирования в детском возрасте, остается на всю жизнь, а в очагах атрофии с возрастом развиваются гиперкератотические и веррукозные изменения, в зоне которых в дальнейшем, примерно в 5% случаев, развивается базально-клеточный и плоскоклеточный рак кожи.
Поражение придатков кожи проявляется редкими, ломкими и тонкими волосами, так же возможна диффузная алопеция. Ногти могут быть дистрофичными, но могут и не поражаться и оставаться нормальными.
Аномалии костной системы заключаются в отставании в физическом развитии, уменьшении размеров черепа, формировании седловидной формы носа. Так же возможно гипоплазия или отсутствие пальце стоп и кистей. Зубы, как правило, не поражаются, но возможен ранний кариес и микродонтия. У больных синдромом Ротмунда — Томсона повышен риск развития остеогенной саркомы.
Примечание
| Партнерские ресурсы |
|---|
| Криптовалюты |
|
|---|
| Магазины |
|
|---|
| Хостинг |
|
|---|
| Разное |
- Викиум - Онлайн-тренажер для мозга
- Like Центр - Центр поддержки и развития предпринимательства.
- Gamersbay - лучший магазин по бустингу для World of Warcraft.
- Ноотропы OmniMind N°1 - Усиливает мозговую активность. Повышает мотивацию. Улучшает память.
- Санкт-Петербургская школа телевидения - это федеральная сеть образовательных центров, которая имеет филиалы в 37 городах России.
- Lingualeo.com — интерактивный онлайн-сервис для изучения и практики английского языка в увлекательной игровой форме.
- Junyschool (Джунискул) – международная школа программирования и дизайна для детей и подростков от 5 до 17 лет, где ученики осваивают компьютерную грамотность, развивают алгоритмическое и креативное мышление, изучают основы программирования и компьютерной графики, создают собственные проекты: игры, сайты, программы, приложения, анимации, 3D-модели, монтируют видео.
- Умназия - Интерактивные онлайн-курсы и тренажеры для развития мышления детей 6-13 лет
- SkillBox - это один из лидеров российского рынка онлайн-образования. Среди партнеров Skillbox ведущий разработчик сервисного дизайна AIC, медиа-компания Yoola, первое и самое крупное русскоязычное аналитическое агентство Tagline, онлайн-школа дизайна и иллюстрации Bang! Bang! Education, оператор PR-рынка PACO, студия рисования Draw&Go, агентство performance-маркетинга Ingate, scrum-студия Sibirix, имидж-лаборатория Персона.
- «Нетология» — это университет по подготовке и дополнительному обучению специалистов в области интернет-маркетинга, управления проектами и продуктами, дизайна, Data Science и разработки. В рамках Нетологии студенты получают ценные теоретические знания от лучших экспертов Рунета, выполняют практические задания на отработку полученных навыков, общаются с экспертами и единомышленниками. Познакомиться со всеми продуктами подробнее можно на сайте https://netology.ru, линейка курсов и профессий постоянно обновляется.
- StudyBay Brazil – это онлайн биржа для португалоговорящих студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
- Автор24 — самая большая в России площадка по написанию учебных работ: контрольные и курсовые работы, дипломы, рефераты, решение задач, отчеты по практике, а так же любой другой вид работы. Сервис сотрудничает с более 70 000 авторов. Более 1 000 000 работ уже выполнено.
- StudyBay – это онлайн биржа для англоязычных студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
|
|---|
