Шаблон:Болезнь
Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа ) — наследственное заболевание , вариант 0 GM2-ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления — нарушение липидного обмена , вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б[1] [2] .
Эпоним
Болезнь получила название в честь немецкого биохимика Конрада Сандхоффа (Шаблон:Lang-de )[3] .
Патогенез
Генетически детерминированная недостаточность катаболических ферментов бета-гексозаминидазы А и Б, необходимых для расщепления компонентов мембраны нейронов: ганглиозида GM2, его метаболита GA2, гликолипида глобозида в нервной ткани[1] и некоторых олигосахаридов . Накопление этих метаболитов приводит к постепенному разрушению центральной нервной системы и, в конечном счёте, к смерти [1] [4] . Редкое аутосомно-рецессивное [5] [6] нейродегенеративное расстройство, клинически неотличимое от болезни Тея — Сакса (другого генетического заболевания, также вызванного недостаточностью бета-гексозаминидазы)[7] .
Наследование
Файл:Autorecessive ru.svg Аутосомно-рецессивный механизм наследования GM2 ганглиозидоза: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя у носителей мутации вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.
Данное заболевание из группы GM2-ганглиозидозов наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления , по аутосомно-рецессивному типу наследования[5] [6] [7] . Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин , так и у женщин .
Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что для проявления болезни необходимо повреждение обеих копий гена , находящихся на гомологичных аутосомах . Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по гену HEXB . Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя являются гетерозиготами по дефектному гену, то вероятность рождения больного ребёнка составляет 1 из 4. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — пациент с болезнью Сандхоффа , у которого оба аллеля гена HEXB несут мутации. Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.
Различные мутации гена HEXB вызывают разные варианты болезни.
Классификация
Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10 ), различают:
В зависимости от срока начала проявления клинических симптомов различают три варианта болезни Сандхоффа:
классический (инфантильный),
ювенильный,
взрослый (позднее начало).
Диагностика
Диагноз верифицируется результатами определения ферментов. Бета-гексозаминидаза А включает две субъединицы: α и β, причём структурный ген альфа-субъединицы локализуется на 15-й хромосоме , а бета — на 5-й . В состав гексозаминидазы Б входит бета-субъединица, структурный ген которой расположен на 5-й хромосоме. Для синдрома Тея — Сакса типичен дефект альфа-субъединицы, а для синдрома Сандхоффа — бета-субъединицы[7] .
См. также
Примечания
Шаблон:Примечания
Ссылки
Шаблон:Лизосомные болезни накопления
Шаблон:Перевести
Партнерские ресурсы
Криптовалюты
Магазины
Хостинг
Разное
Викиум - Онлайн-тренажер для мозга
Like Центр - Центр поддержки и развития предпринимательства.
Gamersbay - лучший магазин по бустингу для World of Warcraft.
Ноотропы OmniMind N°1 - Усиливает мозговую активность. Повышает мотивацию. Улучшает память.
Санкт-Петербургская школа телевидения - это федеральная сеть образовательных центров, которая имеет филиалы в 37 городах России.
Lingualeo.com — интерактивный онлайн-сервис для изучения и практики английского языка в увлекательной игровой форме.
Junyschool (Джунискул) – международная школа программирования и дизайна для детей и подростков от 5 до 17 лет, где ученики осваивают компьютерную грамотность, развивают алгоритмическое и креативное мышление, изучают основы программирования и компьютерной графики, создают собственные проекты: игры, сайты, программы, приложения, анимации, 3D-модели, монтируют видео.
Умназия - Интерактивные онлайн-курсы и тренажеры для развития мышления детей 6-13 лет
SkillBox - это один из лидеров российского рынка онлайн-образования. Среди партнеров Skillbox ведущий разработчик сервисного дизайна AIC, медиа-компания Yoola, первое и самое крупное русскоязычное аналитическое агентство Tagline, онлайн-школа дизайна и иллюстрации Bang! Bang! Education, оператор PR-рынка PACO, студия рисования Draw&Go, агентство performance-маркетинга Ingate, scrum-студия Sibirix, имидж-лаборатория Персона.
«Нетология» — это университет по подготовке и дополнительному обучению специалистов в области интернет-маркетинга, управления проектами и продуктами, дизайна, Data Science и разработки. В рамках Нетологии студенты получают ценные теоретические знания от лучших экспертов Рунета, выполняют практические задания на отработку полученных навыков, общаются с экспертами и единомышленниками. Познакомиться со всеми продуктами подробнее можно на сайте https://netology.ru, линейка курсов и профессий постоянно обновляется.
StudyBay Brazil – это онлайн биржа для португалоговорящих студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
Автор24 — самая большая в России площадка по написанию учебных работ: контрольные и курсовые работы, дипломы, рефераты, решение задач, отчеты по практике, а так же любой другой вид работы. Сервис сотрудничает с более 70 000 авторов. Более 1 000 000 работ уже выполнено.
StudyBay – это онлайн биржа для англоязычных студентов и авторов! Студент получает уникальную работу любого уровня сложности и больше свободного времени, в то время как у автора появляется дополнительный заработок и бесценный опыт.
↑ 1,0 1,1 1,2 Шаблон:Статья Шаблон:Ref-en
↑ Шаблон:Статья Шаблон:Ref-en
↑ Шаблон:Cite web
↑ Шаблон:Статья Шаблон:Ref-en
↑ 5,0 5,1 Шаблон:Статья Шаблон:Ref-en
↑ 6,0 6,1 Шаблон:OMIM Шаблон:Ref-en
↑ 7,0 7,1 7,2 Шаблон:Книга