Данный синдром назван в честь своего первооткрывателя американского биохимика Уильяма Слая (Шаблон:Lang-en), который родился в 1932 году и с 1969 года работает в университете Шаблон:Lang-en[2][3].
Эпидемиология
Мукополисахаридоз VII типа встречается менее, чем 1 на 1 250 000 новорожденных[4].
Патогенез
Дефектныйген GUSB, ответственный за развитие клинической картины синдрома Слая, расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q21.1-11)[5].
Наследование
Файл:Autorecessive ru.svgАутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Слая: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.
Мукополисахаридоз VII типа наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[6]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена GUSB, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 7q11.21[7]).
