Русская Википедия:Синдром Туретта

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Болезнь

Синдро́м Туре́тта (боле́знь Туре́тта, синдро́м Жи́ля де ла Туре́тта, в DSM-5 — расстро́йство Туре́тта, Шаблон:Lang-en) — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое проявляется в любом возрасте и характеризуется множественными двигательными («моторными») тиками и как минимум одним голосовым («вокальным», «звуковым»), появляющимися много раз в течение дня. В американском Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам пятого издания (DSM-5), наряду с остальными Шаблон:Не переведено 5, относится к нейроонтогенетическим моторным расстройствам[1]. Довольно часто встречается коморбидное состояние: синдром Туретта с синдромом дефицита внимания и гиперактивности[2].

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта[3]. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта также встречаются во всех сферах жизни[4]Шаблон:Нет в источнике.

Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения[5].

Название для данной болезни предложил Жан Мартен Шарко в честь своего ученика, Жиля де ла Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с этим синдромом в 1885 году.

История

Донаучный период (Средневековье)

Впервые состояние, похожее на синдром Туретта, было описано в 1486 году в «Молоте ведьм» (Шаблон:Lang-la) Г. Инститорисом и Я. Шпренгером. В книге описан священник, имевший двигательные и голосовые тики и считавшийся «одержимым»[6].

XIX век

Файл:Jean Itard.jpg
Ж. М. Г. Итар — французский медик, один из основателей детской психиатрии, впервые с научной точки зрения описавший синдром Туретта[7]

В 1825 году Ж. М. Г. Итар, в то время — руководитель Королевского института глухонемоты (теперь — Шаблон:Не переведено 3) опубликовал статью Шаблон:Lang-fr («Научное исследование некоторых непроизвольных функций системы органов, связанной с движением, хватанием и голосом»), в которой описал 10 случаев синдрома Туретта (7 из больных — мужчины)[6]. Среди больных он описывает некую маркизу Дампьер, парижскую аристократку и довольно влиятельную особу своего времени[8]. Она страдала от малоописанного тогда состояния, идентифицированного современными учёными как копролалия. Дама совершала голосовые тики в виде непристойной брани, что вступало в резкий контраст с её происхождением, интеллектом и благородными манерами[6].

В 1861 году важный вклад в исследование синдрома Туретта сделал А. Труссо, описавший несколько случаев в своём учебнике по клинической медицине и терапии[6].

Эпидемиология

Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта[9]; более чем 10 из 1000 человек имеют тиковые расстройства[10][11]. По другим данным, распространённость синдрома Туретта среди населения в целом составляет 3—5 случая на 10 000 человек[12]. Преобладают лица мужского пола (3:1)[12].

Этиология

Этиология и точная причина синдрома Туретта неизвестны, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами[13]. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не определён[14] и специфический ген не выявлен[15]. В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей[16]. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмами[17].

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена (генов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией генов и с неполной пенетрантностью[18]. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген (гены) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания[19]. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчин тики проявляются чаще, чем у женщин[20].

Инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть[15]. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса[21]. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев, классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS)[22]. Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной[23][24].

Тики, как полагают, — результат дисфункции таламуса, базальных ганглиев и лобных долей[13]. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга[15], а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин[25].

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта[26][27].

Была также предложена теория, утверждающая, что недостаток магния в организме и вызванные этим метаболические нарушения могут быть одной из причин синдрома Туретта и некоторых связанных с ним коморбидных состояний[28], при этом прием соединений магния и витамина B6 может улучшать состояние многих больных[29].

Диагностика

Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (двигательные тики) и высказываний (голосовые тики) с участием отдельных групп мышц[30].

Синдром Туретта — один из видов тиковых нарушений, которые классифицируются согласно «DSM-IV» в зависимости от типа (двигательные или голосовые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, голосового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, двигательные или голосовые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года[30]. Синдром Туретта диагностируется, когда множественные двигательные тики и, по крайней мере, один голосовой тик присутствуют более года[31].

Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10). Синдром Туретта в Международной классификации болезней 10-го пересмотра носит код Шаблон:ICD10 и называется «комбинированные голосовые и множественные двигательные тики» (другие варианты перевода: «комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков», «комбинированное голосовое и множественное двигательное тикозное расстройство» или «комбинированное вокальное и множественное моторное тикозное расстройство»; Шаблон:Lang-en). Для постановки диагноза синдрома Туретта по МКБ-10 состояние должно соответствовать следующим критериям[32]: Шаблон:Начало цитаты

  • A) множественные двигательные тики и один и более голосовых, представленных некоторое время тому назад, не обязательно непрерывно;
  • B) тики должны наблюдаться много раз в течение дня, почти каждый день, расстройство длится дольше 1 года, продолжительность ремиссий не достигает 2 месяцев;
  • C) начало расстройства в возрасте до 18 лет.

Шаблон:Конец цитаты

В Международной классификации болезней одиннадцатого пересмотра (МКБ-11) диагноз стал именоваться как «синдром Туретта» (Шаблон:Lang-en)[33].

Клиническая картина

Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности»[34], похожие на «отклонение нормального поведения»[20]. Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом»[30].

Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее известный симптом болезни Туретта. По различным данным, она проявляется у 10 % больных[35], 4—60 % больных[36], от 30 до 50 % всех случаев[37]. Копролалия обычно начинается в подростковом возрасте, затем заменяясь копропраксией (неприемлемой жестикуляцией)[37]. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже[30], а наиболее часто в начале возникают двигательные и голосовые тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля[38]. Встречается также эхопраксия (имитация движений окружающих).

Файл:Tourette's tic long medium 192kbps.OGG
Примеры двигательного тика

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение[39]. Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение[40][41], как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии[41][42], которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо»[43] облегчить ощущения[41] или «вернуть себе хорошее самочувствие»[26][43]. Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — моргание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полудобровольные[34]; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв[35]. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии[42][44][45].

Лечение

Файл:Clonidine pills and patch.jpg
Клонидин, одно из лекарств, используемых при синдроме Туретта.

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами[15]. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требует фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них. Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами[15]. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую терапию, так и психотерапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и, может быть, это всё, что требуется в лёгких случаях[15][46].

4-[4-(4-chlorophenyl)-4-hydroxy-1-piperidyl]-1-(4-fluorophenyl)-butan-1-one
Строение галоперидола. Галоперидол — антипсихотическое средство, используемое иногда при лечении тяжёлых случаев синдрома Туретта.

Лекарства применяют, когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного[19]. Классы лекарств Шаблон:Нет АИ 2 — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включая рисперидон, зипрасидон, галоперидол, пимозид и флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Кроме того, они и сами порой могут приводить к возникновению тиков[47]. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств[3]. Исследования по применении метоклопрамида (церукала)[48] при синдроме Туретта (генерализованные тики и вокализация у детей) показали положительные результаты, однако медики отмечают, что для применения в педиатрической практике необходимы более масштабные испытания[49].

При навязчивостях, проблемах с концентрацией и депрессии, сопутствующей синдром Туретта, применяются трициклические антидепрессанты, СИОЗС (например, флуоксетин), а также препараты лития[12].

Примечания

Шаблон:Примечания

Ссылки

Внешние ссылки

  1. ↑ Шаблон:Книга Шаблон:Wayback
  2. ↑ Шаблон:Cite book Шаблон:Wayback
  3. ↑ 3,0 3,1 Шаблон:Статья
  4. ↑ Portraits of adults with TS. Шаблон:Wayback Tourette Syndrome Association. Retrieved on January 4, 2007.
  5. ↑ Шаблон:Статья Quote: «Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS.»
  6. ↑ 6,0 6,1 6,2 6,3 Шаблон:Cite web
  7. ↑ Шаблон:Cite web
  8. ↑ Шаблон:Cite web
  9. ↑ Lombroso PJ, Scahill L. «Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder». Brain Dev. 2008 Apr;30(4):231-7. PMID 17937978
  10. ↑ Tourette Syndrome Fact Sheet Шаблон:Wayback. National Institute of Neurological Disorders and Stroke/National Institutes of Health (NINDS/NIH), February 14, 2007. Retrieved on May 14, 2007.
  11. ↑ Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF. «Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders». Adv Neurol. 2006;99:184-90. PMID 16536365
  12. ↑ 12,0 12,1 12,2 Шаблон:Книга
  13. ↑ 13,0 13,1 Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette Syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN 0-7817-9970-8
  14. ↑ Robertson MM (2000), p. 425.
  15. ↑ 15,0 15,1 15,2 15,3 15,4 15,5 Zinner (2000).
  16. ↑ Шаблон:Статья
  17. ↑ Шаблон:Статья
  18. ↑ van de Wetering BJ, Heutink P. «The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review». J Lab Clin Med. 1993 May;121(5):638-45. Шаблон:PMID
  19. ↑ 19,0 19,1 Tourette Syndrome: Frequently Asked Questions. Tourette Syndrome Association. Archived January 6, 2006.
  20. ↑ 20,0 20,1 Dure LS 4th, DeWolfe J. «Treatment of tics». Adv Neurol. 2006;99:191-96. Шаблон:PMID
  21. ↑ Swedo SE, Leonard HL, Garvey M, et al.. «Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections: clinical description of the first 50 cases» Шаблон:Wayback (PDF). Am J Psychiatry. 1998 Feb;155(2):264-71. Шаблон:PMID Retrieved on September 11, 2007.
  22. ↑ PANDAS. Шаблон:Wayback NIH. Retrieved on November 25, 2006.
  23. ↑ Swerdlow, NR. «Tourette Syndrome: Current Controversies and the Battlefield Landscape». Curr Neurol Neurosci Rep. 2005, 5:329-31. Шаблон:PMID
  24. ↑ Immune activation:
  25. ↑ Haber SN, Wolfer D. «Basal ganglia peptidergic staining in Tourette syndrome. A follow-up study». Adv Neurol. 1992;58:145-50. Шаблон:PMID
    * Peterson B, Riddle MA, et al. «Reduced basal ganglia volumes in Tourette’s syndrome using three-dimensional reconstruction techniques from magnetic resonance images». Neurology. 1993;43:941-49. Шаблон:PMID
    * Moriarty J, Varma AR, et al. «A volumetric MRI study of Gilles de la Tourette’s syndrome». Neurology. 1997;49:410-5. Шаблон:PMID
  26. ↑ 26,0 26,1 Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF. «Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress». J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2007 Aug;46(8):947-68 Шаблон:PMID
  27. ↑ Pauls DL, Towbin KE, Leckman JF, et al. «Gilles de la Tourette’s syndrome and obsessive-compulsive disorder. Evidence supporting a genetic relationship». Arch Gen Psychiatry. 1986 Dec;43(12):1180-82. Шаблон:PMID
  28. ↑ Grimaldi B.L. «The central role of magnesium deficiency in Tourette’s syndrome: causal relationships between magnesium deficiency, altered biochemical pathways and symptoms relating to Tourette’s syndrome and several reported comorbid conditions Шаблон:Wayback». Medical Hypotheses. 2002; 58(1):47-60
  29. ↑ Rafael Garcia-Lopez et al. «New therapeutic approach to Tourette Syndrome in children based on a randomized placebo-controlled double-blind phase IV study of the effectiveness and safety of magnesium and vitamin B6 Шаблон:Wayback». Trials, Biomed Central Ltd. 2009 Mar; 10(16).
  30. ↑ 30,0 30,1 30,2 30,3 Шаблон:Статья
  31. ↑ Шаблон:Книга Шаблон:Wayback
  32. ↑ Шаблон:Книга Шаблон:WaybackШаблон:Ref-en
  33. ↑ Шаблон:Cite web
  34. ↑ 34,0 34,1 Шаблон:Статья
  35. ↑ 35,0 35,1 Шаблон:Статья
  36. ↑ Шаблон:СтатьяШаблон:Ref-en
  37. ↑ 37,0 37,1 Шаблон:Книга
  38. ↑ Malone DA Jr, Pandya MM. «Behavioral neurosurgery». Adv Neurol. 2006;99:241-47. PMID 16536372
  39. ↑ Jankovic J. «Differential diagnosis and etiology of tics». Adv Neurol. 2001;85:15-29. PMID 11530424
  40. ↑ Cohen AJ, Leckman JF. «Sensory phenomena associated with Gilles de la Tourette’s syndrome». J Clin Psychiatry. 1992 Sep;53(9):319-23. PMID 1517194
  41. ↑ 41,0 41,1 41,2 Prado HS, Rosário MC, Lee J, Hounie AG, Shavitt RG, Miguel EC. «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and tic disorders: a review of the literature». Шаблон:Wayback CNS Spectr. 2008;13(5):425-32. PMID 18496480. Retrieved on May 31, 2008.
  42. ↑ 42,0 42,1 Bliss J. «Sensory experiences of Gilles de la Tourette syndrome». Arch Gen Psychiatry. 1980 Dec;37(12):1343-47. PMID 6934713
  43. ↑ 43,0 43,1 Kwak C, Dat Vuong K, Jankovic J. «Premonitory sensory phenomenon in Tourette’s syndrome». Mov Disord. 2003 Dec;18(12):1530-33. PMID 14673893
  44. ↑ Scahill LD, Leckman JF, Marek KL. «Sensory phenomena in Tourette’s syndrome». Adv Neurol. 1995;65:273-80. PMID 7872145
  45. ↑ Miguel EC, do Rosario-Campos MC, Prado HS, et al. «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and Tourette’s disorder». J Clin Psychiatry. 2000 Feb;61(2):150-56. PMID 10732667
  46. ↑ Stern JS, Burza S, Robertson MM. «Gilles de la Tourette’s syndrome and its impact in the UK». Postgraduate Medicine Journal. 2005 Jan;81(951):12-9. PMID 15640424
  47. ↑ Шаблон:Cite pmid
  48. ↑ Шаблон:Статья Шаблон:PMID
  49. ↑ Шаблон:Статья Архив

Шаблон:Выбор языка Шаблон:^Шаблон:Темы, связанные с синдромом Туретта Шаблон:Гиперкинезы

Партнерские ресурсы
Криптовалюты
Магазины
Хостинг
Разное

Источник — http://wikihandbk.com/ruwiki/index.php?title=Русская_Википедия:Синдром_Туретта&oldid=10798857