Русская Википедия:Синдром Шейе
Синдро́м Шейе (мукополисахаридоз-I S, Шаблон:Lang-en) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов[1], относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов[2], которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте.
Синдром Шейе является одним из представителей группы мукополисахаридозов, объединённых термином гаргоилизм[3].
Историческая справка
Впервые заболевание, изначально названное болезнь Пфаундлера — Гурлер, описано двумя педиатрами: австрийским — (Шаблон:Lang-de [G. Hurler], 1889—1965) и немецким — (Шаблон:Lang-de [M. V. Pfaundler], 1872—1947)[4].
Описанная авторами болезнь проявляется в первые месяцы жизни грубыми чертами лица (гаргоилизм), гепатоспленомегалией, тугоподвижностью суставов, деформацией позвоночного столба. Затем американским офтальмологом Шейе, (Шаблон:Lang-en, 1909—1990) описана вторая форма болезни с более поздним началом и более доброкачественным течением, названная синдром Шейе[4]. Позже описана промежуточная форма болезни, названная синдром Гурлер — Шейе[5].
Эпоним
Заболевание названо в честь одного из первооткрывателей — американского офтальмолога Гарольда Шейе, (Шаблон:Lang-en, 1909—1990).
Эпидемиология
Синдром Шейе встречается с частотой 1 на 100 000.
Наследование
Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[6]. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух аллельных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. Таким образом в среднем, на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — синдром Шейе (два дефектных гена одной аллели). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.
Классификация
Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:
- Шаблон:ICD10 Нарушения обмена гликозаминогликанов:
- Шаблон:ICD10 Мукополисахаридоз, тип I. Синдромы: «Гурлер» (MPS-I H), «Шейе» (MPS-I S), «Гурлер — Шейе» (MPS-I H/S).
Клиническая картина
Синдром Шейе (мукополисахаридоз-I S) является менее тяжёлым вариантом синдрома Гурлер. Клиническая симптоматика развивается на фоне нормальной продолжительности жизни[7][8], обычно не проявляется до достижения возраста 4 — 5 лет и может включать в себя[6]:
- помутнение роговицы с прогрессирующей потерей зрения вплоть до слепоты;
- гаргоилизм: грубые черты лица, широкий рот с полными губами, прогнатизм;
- избыточный рост волос на теле (гипертрихоз, гирсутизм);
- характерные деформации кистей и стоп;
- тугоподвижность суставов.
Лечение
Современная наука получила возможность проводить фермент-заместительную терапию для пациентов с мукополисахаридозом I типа, вызываемого дефектом альфа-L-идуронидазы (Шаблон:Lang-en) — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов[2], составляющих основу межклеточного вещества соединительной ткани. Группа мукополисахаридоза I типа включает в себя пациентов с синдромом Гурлер (мукополисахаридоз-I H), синдромом Шейе (мукополисахаридоз-I S), а также синдромом Гурлер — Шейе (мукополисахаридоз-I H/S). Ранняя диагностика и своевременная терапия развившейся компрессии спинного мозга может предотвратить необратимые повреждения нервов. Лечение также назначается пациентам с проблемами внутрисердечной гемодинамики, вызванными недостаточностью клапанов[6].
См. также
Примечания
Литература
- Harrison’s Principles of Internal Medicine
- G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fUr Kinderheilkunde, Berlin, 1919; 24: 220—234. Шаблон:Ref-en
- M. Pfaundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920; 92: 420. Шаблон:Ref-en
- H. G. Scheie, G. W. Hambrick Jr., L. A. Barnes. A newly recognised forme fruste of Hurlers disease (gargoylism). American Journal of Ophthalmology, 1962; 55: 753—769. Шаблон:Ref-en
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ 2,0 2,1 Шаблон:Книга Шаблон:Ref-en
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ 4,0 4,1 Шаблон:Книга
- ↑ Шаблон:Книга Шаблон:Ref-en
- ↑ 6,0 6,1 6,2 Шаблон:Cite web
- ↑ Ropper AH, Samuels MA, «Chapter 37. Inherited Metabolic Diseases of the Nervous System» (Chapter). Ropper AH, Samuels MA: Adams and Victor’s Principles of Neurology, 9e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=3636356 Шаблон:Wayback. Шаблон:Ref-en
- ↑ Шаблон:Книга Шаблон:Wayback Шаблон:Ref-en
Шаблон:Выбор языка Шаблон:Лизосомные болезни накопления
