Русская Википедия:Синдром MELAS

Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску

Шаблон:Болезнь

Файл:Ragged red fibers in MELAS.jpg
«Рваные (шероховатые) красные мышечные волокна» при синдроме MELAS — аномальное скопление митохондрий. Окрашивание по Гомори. Фрагмент иллюстрации из Abu-Amero et al., 2009[1]

Синдром MELAS (Шаблон:Lang-en — «митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды») — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся проявлениями, перечисленными в названии, и сопровождается полиморфной симптоматикой — диабетом, судорогами, снижением слуха, сердечными заболеваниями, низким ростом, эндокринопатиями, непереносимостью физических нагрузок и нейропсихиатрическими отклонениями. В каждом конкретном случае набор симптомов и их тяжесть может сильно отличаться, поскольку синдром связан с мутациями во многих генах: MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2. Мутации могут возникать впервые у конкретного пациента, либо наследоваться по материнской линии. Всего к 2009 году было обнаружено 23 миссенсных точечных мутаций и 4 делеции мтДНК, приводящих к MELAS, однако продолжаются сообщения о новых пациентах с симптомами расстройства при отсутствии известных мутаций[1].

Распространённость

Синдром MELAS является одним из наиболее распространенных состояний в группе митохондриальных заболеваний. Распространённость сложно оценить из-за разнообразия проявлений и связанной с этим трудностью диагностики. Среди взрослого населения Финляндии число лиц с синдромом и мутацией A3243G было оценено в 10.2 человека на 100000. На севере Англии распространённость этой же мутации оценена в 1 на 13000 человек. Как предполагается, митохондриальные заболевания связаны с большой пропорцией нейрогенетических повреждений у взрослых, возможно, являясь одной из наиболее частых причин таких расстройств.[2] Распространённость собственно мутации A3243G, ответственной за большую часть случаев синдрома, оценивается гораздо выше,[3] но мутация не всегда ведёт к заболеванию, поскольку из-за гетероплазмии большинство митохондрий у человека могут быть "здоровыми".

Терапия

Лечение синдрома пока не известно, зачастую он отягощается, приводя в итоге к гибели пациента. Предпринимаются попытки замедлить его течение. Исследуется применение L-аргинина для уменьшения повреждений мозга при инсультоподобных эпизодах,[4][5][6][7] причём исследователи сообщают, что до принятия препарата уровень аргинина в крови пациентов был значительно снижен во время эпизодов.[4] Предварительные результаты обнадёживают, однако нужны дополнительные исследования. L-аргинин провоцирует выделение NO - газа, имеющего как положительный эффект - расширение сосудов, так и отрицательный: избыток может быть токсичным. Известно, например, что при инфаркте L-аргинин изначально показал положительные результаты, однако более крупные и длительные исследования не подтвердили ранние находки и к тому же выявили повышенную смертность среди тех, кто принимал это средство.[8][9]

Также Шаблон:Нет АИ 2 кофермент Q, в отсутствие результатов адекватных клинических исследований; такое исследование по состоянию на конец 2000-х ещё не завершено.[10]

Лекарственные взаимодействия

Поскольку MELAS может сопровождаться судорогами и не всегда адекватно диагностируется, он может быть принят за «простую» эпилепсию. При этом назначение вальпроата - антиконвульсанта, известного своим негативным воздействием на митохондриальную дыхательную цепь - лишь усугубляет судороги.[11][12][13]

История

Синдром MELAS был впервые описан в 1984 году Павлакисом и коллегами[14]; десять лет спустя Павлакис и Мицио Хирано опубликовали обзор 110 случаев заболевания[15].

См. также

Примечания

Шаблон:Примечания

Ссылки

Шаблон:Синдромы в эндокринологии Шаблон:Диабетология

Партнерские ресурсы
Криптовалюты
Магазины
Хостинг
Разное

  1. ↑ 1,0 1,1 Шаблон:Статья
  2. ↑ MELAS Syndrome Шаблон:Wayback статья Fernando Scaglia в eMedicine.
  3. ↑ Шаблон:Статья
  4. ↑ 4,0 4,1 Шаблон:Статья
  5. ↑ Шаблон:Статья
  6. ↑ Шаблон:Статья
  7. ↑ Шаблон:СтатьяШаблон:Недоступная ссылка
  8. ↑ Arginine Therapy in Acute Myocardial Infarction JAMA. 2006 Jan; Vol.295 #1: 58-64; PMID 16391217 Abstract Шаблон:Wayback
  9. ↑ This study has been discussed in some detail in : "Reverse Heart Disease Now" by Stephen T Sinatra MD and James C Roberts MD, publ. Wiley 2006 ISBN 0-471-74704-1 at pp 111-113.
  10. ↑ Шаблон:Статья
  11. ↑ Шаблон:Статья
  12. ↑ Шаблон:Статья
  13. ↑ Шаблон:Статья
  14. ↑ Шаблон:Статья
  15. ↑ Шаблон:Статья
Источник — http://wikihandbk.com/ruwiki/index.php?title=Русская_Википедия:Синдром_MELAS&oldid=10798679