Русская Википедия:Сфинголипидоз
Сфинголипидо́зы (в единственном числе — сфинголипидо́з, Шаблон:Lang-en) группа лизосомных болезней накопления, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов, относится к классу болезней накопления липидов (липидозов). Основными представителями этой группы являются болезнь Ниманна — Пика, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Гоше, болезнь Тея — Сакса и метахроматическая лейкодистрофия. Они, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу[1][2], однако в частности, болезнь Фабри — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования[3].
Эпидемиология
Суммарная заболеваемость сфинголипидозами в мире составляет приблизительно 1 на 10 000[1][4][5][6][7][8][9], однако значительно преобладает в определённых группах населения, например, евреев Ашкенази[10][11][12][13].
Классификация
Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:
- Шаблон:ICD10 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов.
- Шаблон:ICD10 GM2 ганглиозидоз: Болезнь Сандхоффа, Болезнь Тея — Сакса, GM2-ганглиозидоз: БДУ (без дополнительных уточнений), взрослых, ювенильный.
- Шаблон:ICD10 Другие ганглиозидозы. Ганглиозидоз GM1, Муколипидоз IV.
- Шаблон:ICD10 Другие сфинголипидозы. Болезнь Фабри. Болезнь Гоше. Болезнь Краббе. Болезнь Ниманна — Пика. Синдром Фарбера. Метахроматическая лейкодистрофия.
Также, различают:
- Ганглиозидозы:
- Гликолипидозы:
- Глюкоцереброзидозы:
- болезнь Гоше (с подтипами).
- Фосфолипидозы:
- болезнь Ниманна — Пика (сфингомиелиновый липидоз),
- болезнь Фарбера (недостаточность церамидазы).
Клиническая картина
Характеризуется наличием признаков, обусловленных внутриклеточным накоплением определённого сфинголипида, главным образом, в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и головном мозге.
Диагностика
Диагноз верифицируется исследованием активности ферментов лизосом.
Лечение
Разработана и доступна фермент-заместительная терапия.
Прогноз
Методом фермент-заместительной терапии лечат, в основном, пациентов с болезнью Фабри и болезнью Гоше (на фоне терапии люди с этими типами сфинголипидоза доживают до зрелого возраста). Другие типы являются, как правило, смертельными: для инфантильных форм — в возрасте от 1 до 5 лет, однако более позднее начало и медленное прогрессирование, характерное для других форм (ювенильной и зрелой) позволяет пациентам прожить дольше[14][15][16].
См. также
Примечания
Ссылки
- ↑ 1,0 1,1 Шаблон:Книга Шаблон:Ref-en
- ↑ Шаблон:Статья Шаблон:Ref-en
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ Niemann-Pick disease Шаблон:Wayback from January 2008. Шаблон:Ref-en
- ↑ Шаблон:Cite doi Шаблон:Ref-en
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ Gaucher Disease Шаблон:Wayback at National Gaucher Foundation. Retrieved June 2012 Шаблон:Ref-en
- ↑ GM2 Gangliosidoses - Introduction And Epidemiology Шаблон:Wayback at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012 Шаблон:Ref-en
- ↑ Metachromatic leukodystrophy Шаблон:Wayback at Genetics Home Reference. Reviewed September 2007 Шаблон:Ref-en
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ Шаблон:Cite web
- ↑ Шаблон:Статья Шаблон:Ref-en
- ↑ Шаблон:Cite pmid Waldek, S.; Patel, M. R.; Banikazemi, M.; Lemay, R.; Lee, P. (2009). "Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry". Genetics in Medicine 11 (11): 790–796. doi:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb Шаблон:Ref-en
- ↑ NINDS Niemann-Pick Disease Information Page Шаблон:Wayback at the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (6 октября 2011) Шаблон:Ref-en
Шаблон:Выбор языка Шаблон:Лизосомные болезни накопления
