Русская Википедия:DIDMOAD-синдром
Шаблон:Заболевание DIDMOAD-синдро́м (произносится Дидмо́ад-синдро́м — аббревиатура расшифровывается как Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus — несахарный, сахарный диабет; Optic Atrophy — атрофия диска зрительного нерва; Deafness — тугоухость, известен также как Синдро́м Вольфра́ма) — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва[1], которые выявляют до 16-летнего возраста. Сочетается с двусторонней прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, несахарным диабетом центрального генеза, дисфункцией автономной нервной системы, приводящей к развитию нейропатического мочевого пузыря и другим проявлениям нейродегенерации, включающими мозжечковую атаксию, миоклональную эпилепсию и атрофию ствола головного мозга. Развёрнутая клиническая картина (фенотипически) встречается приблизительно у 75 % пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-летнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30 лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома.
Эпоним
Заболевание названо в честь Don J. Wolfram, M.D., впервые описавшего его у четырёх братьев и сестёр в 1938 году[2][3] .
Этиология и патогенез
Изначально развитие клинической картины синдрома Вольфрама объясняли митохондриальной дисфункцией развившейся на фоне мутаций митохондрий. Однако современными исследованиями установлено, что причина DIDMOAD-синдрома связана с дисфункцией в эндоплазматическом ретикулуме клетки[4].
Синдром является генетически обусловленным и его развитие является следствием инактивирующей мутации в Wolfram-гене (WFS-1), впервые описанной в 1998 году[5].
Всего выявлено и описано около 150 мутаций. Различают две генетические формы: синдром Вольфрама 1 (Шаблон:Lang-en)[6] и синдром Вольфрама 2 (Шаблон:Lang-en)[7].
Клиническая картина
Шаблон:Seealso Шаблон:Seealso Шаблон:Seealso
Заболевание обычно начинается в детском возрасте, когда манифестируют несахарный и сахарный диабет, затем присоединюются и прогрессируют глухота и атрофия зрительных нервов. Синдром может быть полным (развиваются все компоненты) или неполным (может остуствовать либо глухота, либо атрофия зрительных нервов)[1].
Диагностика
Лечение
Шаблон:Seealso Шаблон:Seealso Шаблон:Seealso
Симптоматическое[1].
Основной составлюящей лечебной тактики пациентов с данным прогрессирующим заболеванием является поддержка семей и обучение детей практическим навыкам, если у них сохраняется приемлемая острота зрения, а также коррекция атонии мочевого пузыря, с целью предотвращения развития гидронефроза и хронической почечной недостаточности.
Прогноз
Серьёзен и неблагоприятен. Средний возраст гибели пациентов с синдромом Вольфрама составляет 30 лет.
Профилактика
Молекулярная этиология синдрома в настоящее время доказана. Выявление инактивирующей мутации в Wolfram-гене (WFS-1[6] или WFS-2[7]) может помочь в планировании семьи.
См. также
Примечания
Ссылки
Шаблон:Диабетология Шаблон:Синдромы в эндокринологии
- ↑ 1,0 1,1 1,2 Шаблон:Книга
- ↑ Wolfram, D. J.; Wagener, H. P.: Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: report of four cases. Mayo Clin. Proc. 13: 715—718, 1938. Шаблон:Ref-en
- ↑ Шаблон:Статья Шаблон:Ref-en
- ↑ Urano, F. Diabetes. 2014 Mar;63(3):844-6. Шаблон:Wayback Шаблон:Ref-en
- ↑ Strom T.M. et al. Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein // Hum. Mol. Genet. — 1998. — 7. — 2021—2028. Шаблон:Ref-en
- ↑ 6,0 6,1 OMIM 222300 (WFS1) Шаблон:Wayback Шаблон:Ref-en
- ↑ 7,0 7,1 OMIM 604928 (WFS2) Шаблон:Wayback Шаблон:Ref-en
