В настоящее время на этой странице нет текста. Вы можете найти упоминание данного названия на других страницах, или найти соответствующие записи журналов. У вас нет разрешения создать данную страницу.
Категория:Autosomal recessive disorders
Материал из Онлайн справочника
Перейти к навигацииПерейти к поиску
Страницы в категории «Autosomal recessive disorders»
Показано 200 страниц из 220, находящихся в данной категории.
(Предыдущая страница) (Следующая страница)2
A
- Английская Википедия:Abdallat–Davis–Farrage syndrome
- Английская Википедия:Abderhalden–Kaufmann–Lignac syndrome
- Английская Википедия:Abetalipoproteinemia
- Английская Википедия:Absent tibia-polydactyly-arachnoid cyst syndrome
- Английская Википедия:Acanthosis nigricans-muscle cramps-acral enlargement syndrome
- Английская Википедия:Acatalasia
- Английская Википедия:Aceruloplasminemia
- Английская Википедия:Acheiropodia
- Английская Википедия:Acrocallosal syndrome
- Английская Википедия:Acrodermatitis enteropathica
- Английская Википедия:Acute fatty liver of pregnancy
- Английская Википедия:Acyl-CoA oxidase deficiency
- Английская Википедия:Adducted thumb syndrome
- Английская Википедия:Adenine phosphoribosyltransferase deficiency
- Английская Википедия:Adenosine deaminase 2 deficiency
- Английская Википедия:Adenosine deaminase deficiency
- Английская Википедия:Adenylosuccinate lyase deficiency
- Английская Википедия:Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome
- Английская Википедия:Al-Raqad syndrome
- Английская Википедия:Albinism in humans
- Английская Википедия:Aldolase A deficiency
- Английская Википедия:ALG1-CDG
- Английская Википедия:Alkaptonuria
- Английская Википедия:Alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria
- Английская Википедия:Alpha-mannosidosis
- Английская Википедия:Alwadei syndrome
- Английская Википедия:Aminoacylase 1 deficiency
- Английская Википедия:Aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria
- Английская Википедия:Amish lethal microcephaly
- Английская Википедия:Antley–Bixler syndrome
- Английская Википедия:Apparent mineralocorticoid excess syndrome
- Английская Википедия:Arginine:glycine amidinotransferase deficiency
- Английская Википедия:Argininemia
- Английская Википедия:Argininosuccinic aciduria
- Английская Википедия:Arterial tortuosity syndrome
- Английская Википедия:Aspartylglucosaminuria
- Английская Википедия:Atelosteogenesis, type II
- Английская Википедия:Atransferrinemia
- Английская Википедия:Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
- Английская Википедия:Autosomal recessive GTP cyclohydrolase I deficiency
- Английская Википедия:Autosomal recessive multiple epiphyseal dysplasia
B
- Английская Википедия:Baller–Gerold syndrome
- Английская Википедия:Bare lymphocyte syndrome
- Английская Википедия:Bare lymphocyte syndrome type II
- Английская Википедия:Batten disease
- Английская Википедия:Behr syndrome
- Английская Википедия:Berdon syndrome
- Английская Википедия:Bernard–Soulier syndrome
- Английская Википедия:Beta-ketothiolase deficiency
- Английская Википедия:Beta-mannosidosis
- Английская Википедия:Bietti's crystalline dystrophy
- Английская Википедия:Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease
- Английская Википедия:Biotinidase deficiency
- Английская Википедия:Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome
- Английская Википедия:Bloom syndrome
- Английская Википедия:Blue diaper syndrome
- Английская Википедия:Boucher-Neuhäuser syndrome
- Английская Википедия:Boudhina-Yedes-Khiari syndrome
- Английская Википедия:Buttien-Fryns syndrome
C
- Английская Википедия:Arterial calcification due to CD73 deficiency
- Английская Википедия:Calpainopathy
- Английская Википедия:CAMFAK syndrome
- Английская Википедия:Canavan disease
- Английская Википедия:CANDLE syndrome
- Английская Википедия:Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency
- Английская Википедия:Carey Fineman Ziter syndrome
- Английская Википедия:Carnitine palmitoyltransferase I deficiency
- Английская Википедия:Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
- Английская Википедия:Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
- Английская Википедия:Carnosinemia
- Английская Википедия:Carpenter syndrome
- Английская Википедия:Cartilage–hair hypoplasia
- Английская Википедия:Caspase-8 deficiency
- Английская Википедия:CD55 deficiency
- Английская Википедия:Cenani–Lenz syndactylism
- Английская Википедия:Cerebral folate deficiency
- Английская Википедия:Cerebrotendineous xanthomatosis
- Английская Википедия:Chédiak–Higashi syndrome
- Английская Википедия:CHIME syndrome
- Английская Википедия:Chondrodystrophy
- Английская Википедия:Chorea-acanthocytosis
- Английская Википедия:Chronic progressive external ophthalmoplegia
- Английская Википедия:Citrullinemia
- Английская Википедия:Cockayne syndrome
- Английская Википедия:Combarros–Calleja–Leno syndrome
- Английская Википедия:Compound heterozygosity
- Английская Википедия:Congenital adrenal hyperplasia
- Английская Википедия:Congenital adrenal hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency
- Английская Википедия:Congenital adrenal hyperplasia due to 17α-hydroxylase deficiency
- Английская Википедия:Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
- Английская Википедия:Congenital adrenal hyperplasia due to 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
- Английская Википедия:Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
- Английская Википедия:Congenital disorder of glycosylation type IIc
- Английская Википедия:Congenital hepatic fibrosis
- Английская Википедия:Congenital hypofibrinogenemia
- Английская Википедия:Congenital ichthyosiform erythroderma
- Английская Википедия:Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
- Английская Википедия:Cornea plana 2
- Английская Википедия:Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome
- Английская Википедия:Corneal-cerebellar syndrome
- Английская Википедия:Cousin–Walbraum–Cegarra syndrome
- Английская Википедия:Cranio-lenticulo-sutural dysplasia
- Английская Википедия:Craniodiaphyseal dysplasia
- Английская Википедия:Craniosynostosis and dental anomalies
- Английская Википедия:Cystathioninuria
- Английская Википедия:Cystic fibrosis
- Английская Википедия:Cystinosis
- Английская Википедия:Cystinuria
D
- Английская Википедия:D-glycerate dehydrogenase deficiency
- Английская Википедия:De Barsy syndrome
- Английская Википедия:Dermatoosteolysis, Kirghizian type
- Английская Википедия:Diastrophic dysplasia
- Английская Википедия:Dicarboxylic aminoaciduria
- Английская Википедия:Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
- Английская Википедия:Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome
- Английская Википедия:Distal spinal muscular atrophy type 1
- Английская Википедия:Donohue syndrome
- Английская Википедия:DOOR syndrome
- Английская Википедия:Dopamine beta hydroxylase deficiency
- Английская Википедия:Dubin–Johnson syndrome
- Английская Википедия:Dubowitz syndrome
- Английская Википедия:Dysosteosclerosis
E
F
- Английская Википедия:Faciocardiorenal syndrome
- Английская Википедия:Familial dysautonomia
- Английская Википедия:Familial isolated vitamin E deficiency
- Английская Википедия:Familial Mediterranean fever
- Английская Википедия:Familial nasal acilia
- Английская Википедия:Fanconi anemia
- Английская Википедия:Farber disease
- Английская Википедия:Fatty-acid metabolism disorder
- Английская Википедия:Fibrochondrogenesis
- Английская Википедия:Fine–Lubinsky syndrome
- Английская Википедия:Finnish heritage disease
- Английская Википедия:Follicle-stimulating hormone insensitivity
- Английская Википедия:Fountain syndrome
- Английская Википедия:Fraser syndrome
- Английская Википедия:Friedreich's ataxia
- Английская Википедия:Fucosidosis
- Английская Википедия:Fumarase deficiency
G
- Английская Википедия:Galactokinase deficiency
- Английская Википедия:Galactose epimerase deficiency
- Английская Википедия:Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency
- Английская Википедия:Galactosialidosis
- Английская Википедия:Galloway–Mowat syndrome
- Английская Википедия:Gangliosidosis
- Английская Википедия:GAPO syndrome
- Английская Википедия:Gastroschisis
- Английская Википедия:Gaucher's disease
- Английская Википедия:Generalized arterial calcification of infancy
- Английская Википедия:Gerodermia osteodysplastica
- Английская Википедия:Giant axonal neuropathy
- Английская Википедия:Gillespie syndrome
- Английская Википедия:Gitelman syndrome
- Английская Википедия:Glanzmann's thrombasthenia
- Английская Википедия:Glucocorticoid deficiency 1
- Английская Википедия:Glucose-galactose malabsorption
- Английская Википедия:Glutaric acidemia type 2
- Английская Википедия:Glutaric aciduria type 1
- Английская Википедия:Glutathione synthetase deficiency
- Английская Википедия:Glycine encephalopathy
- Английская Википедия:Glycogen storage disease type I
- Английская Википедия:Glycogen storage disease type II
- Английская Википедия:Glycogen storage disease type III
- Английская Википедия:Glycogen storage disease type V
- Английская Википедия:GM1 gangliosidoses
- Английская Википедия:GM2 gangliosidoses
- Английская Википедия:GM2-gangliosidosis, AB variant
- Английская Википедия:Goldmann–Favre syndrome
- Английская Википедия:Gonadotropin-releasing hormone insensitivity
- Английская Википедия:Griscelli syndrome
- Английская Википедия:Guanidinoacetate methyltransferase deficiency
- Английская Википедия:Gunther disease
H
- Английская Википедия:H syndrome
- Английская Википедия:Hall-Riggs syndrome
- Английская Википедия:Hamanishi Ueba Tsuji syndrome
- Английская Википедия:Harding ataxia
- Английская Википедия:Harlequin-type ichthyosis
- Английская Википедия:Hartnup disease
- Английская Википедия:Heimler syndrome
- Английская Википедия:Hemophagocytic lymphohistiocytosis
- Английская Википедия:Hereditary folate malabsorption
- Английская Википедия:Hereditary pyropoikilocytosis
- Английская Википедия:Hermansky–Pudlak syndrome
- Английская Википедия:Histidinemia
- Английская Википедия:Holocarboxylase synthetase deficiency
- Английская Википедия:Homocystinuria
- Английская Википедия:Hurler syndrome
- Английская Википедия:Hyperlysinemia